ALS - MNS

15 juni 2018

I ett europeisk samarbetsprojekt där ALS forskargrupperna i Umeå och Ulm i Tyskland har spelat huvudrollerna har vi nu identifierad en ny ALS gen/sjukdomsanlag.

Den har tekniska beteckningen KIF5A.

Resultaten kommer publiceras s.k. Open Access den 12 januari ansedda tidskriften BRAIN (Open access)

Upptäckten av KIF5A är av särskild intresse av flera skäl: alla mutationer vi hittar hos ALS patienter från Sverige, Tyskland, Portugal och Schweiz är i del 26 och 27 av KIF5A genen.

Studier av celllinjer från patienter med sådana mutationer visar att KIF5A proteinets normala transportfunktion inne i nervtrådar påverkas avsevärd av förekomsten av en mutation. Vi har identifierad två helt skilda typer av mutation i KIF5A genen hos ALS patienter:

Våra resultat kommer publiceras 12/1 i tidskriften BRAIN

(världens mest lästa neurolog tidskrift).