Slys sjukdom, MPS VII
Slys sjukdom (MPS VII) är ärftlig och tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar), sällsynta ämnesomsättningssjukdomar. Det finns sju kända MPS-sjukdomar, numera benämnda alltmer med siffror eller med namnet på enzymbristen.
Symtomen vid Slys sjukdom karaktäriseras främst av förändringar i skelett, kortväxthet, nedsatt syn och hörsel samt påverkan på leder, hjärta och lungor. Varierande utvecklingsstörning förekommer.
Synonymer till Slys sjukdom, MPS VII
- Mukopolysackaridos typ VII
- MPS VII
- Beta-glukuronidasbrist
Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla
Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimeringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!