Progressiv extern oftalmoplegi
Sjukdomen förkortas ofta PEO efter begynnelsebokstäverna i progressiv (fortskridande) extern oftalmoplegi (skada av de yttre ögonmusklerna). Den kallas ibland också för CPEO, där c står för chronic (kronisk). Det dominerande symtomet är en fortskridande ögonmuskelförlamning. Med tiden brukar andra symtom tillkomma, framför allt svaghet i annan muskulatur.
Synonymer till Progressiv extern oftalmoplegi
- PEO
- CPEO
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!