Pompes sjukdom
Pompes sjukdom tillhör gruppen glykogenomsättningssjukdomar (glykogenoser) och beror på en nedärvd enzymbrist som medför att kroppen inte kan bryta ned det glykogen som finns lagrat i lysosomerna. Vid sjukdomen ansamlas glykogen i vävnaderna, och beroende på graden av enzymbrist ger den symtom från muskulaturen samt i svåra fall hos barn även från hjärta och lever. Pompes sjukdom ingår också i gruppen lysosomala sjukdomar.
Synonymer till Pompes sjukdom
- Glykogenos typ II
- Surt maltasbrist
Läs mer
Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla
Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimeringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!