Pompes sjukdom

Pompes sjukdom tillhör gruppen glykogenomsättningssjukdomar (glykogenoser) och beror på en nedärvd enzymbrist som medför att kroppen inte kan bryta ned det glykogen som finns lagrat i lysosomerna. Vid sjukdomen ansamlas glykogen i vävnaderna, och beroende på graden av enzymbrist ger den symtom från muskulaturen samt i svåra fall hos barn även från hjärta och lever. Pompes sjukdom ingår också i gruppen lysosomala sjukdomar.

Synonymer till Pompes sjukdom

• Glykogenos typ II
• Surt maltasbrist