Pompes sjukdom
Pompes sjukdom tillhör gruppen glykogenomsättningssjukdomar (glykogenoser) och beror på en nedärvd enzymbrist som medför att kroppen inte kan bryta ned det glykogen som finns lagrat i lysosomerna. Vid sjukdomen ansamlas glykogen i vävnaderna, och beroende på graden av enzymbrist ger den symtom från muskulaturen samt i svåra fall hos barn även från hjärta och lever. Pompes sjukdom ingår också i gruppen lysosomala sjukdomar.
Synonymer till Pompes sjukdom
- Glykogenos typ II
- Surt maltasbrist
Läs mer
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Andreas är en av 20 i Sverige med sällsynta Pompes sjukdom
Det är tisdag morgon i februari och Andreas Dagman sitter i ett litet rum på Neuromuskulärt centrum i höghuset på Sahlgrenska sjukhuset. Här sitter han i ungefär fyra timmar varannan vecka.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!