Pompes sjukdom

Pompes sjukdom tillhör gruppen glykogenomsättningssjukdomar (glykogenoser) och beror på en nedärvd enzymbrist som medför att kroppen inte kan bryta ned det glykogen som finns lagrat i lysosomerna. Vid sjukdomen ansamlas glykogen i vävnaderna, och beroende på graden av enzymbrist ger den symtom från muskulaturen samt i svåra fall hos barn även från hjärta och lever. Pompes sjukdom ingår också i gruppen lysosomala sjukdomar.

Synonymer till Pompes sjukdom

  • Glykogenos typ II
  • Surt maltasbrist

 

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet