Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration

PKAN är ärftlig och fortskridande, ingår i en sjukdomsgrupp karaktäriserad av neurodegeneration med ansamling av järn i hjärnan (neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA). Utmärkande är en kombination av nedbrytande förändringar i hjärnan, samtidigt som järn inlagras i den grå substansen i hjärnans centrala delar (basala ganglierna).

Karaktäristiska symtom är tilltagande motoriska spänningstillstånd (dystoni) eller ökande stelhet (rigiditet), tilltagande talsvårigheter samt utvecklingsstörning.

Synonymer till Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration

• Neurodegeneration with brain iron accumulation 1
• NBIA 1
• Hallervorden-Spatz sjukdom