Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration

PKAN är ärftlig och fortskridande, ingår i en sjukdomsgrupp karaktäriserad av neurodegeneration med ansamling av järn i hjärnan (neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA). Utmärkande är en kombination av nedbrytande förändringar i hjärnan, samtidigt som järn inlagras i den grå substansen i hjärnans centrala delar (basala ganglierna).

Karaktäristiska symtom är tilltagande motoriska spänningstillstånd (dystoni) eller ökande stelhet (rigiditet), tilltagande talsvårigheter samt utvecklingsstörning.

Synonymer till Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration

Neurodegeneration with brain iron accumulation 1
NBIA 1
Hallervorden-Spatz sjukdom

Läs mer

Relaterade nyheter

2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer