Niemann-Picks sjukdom typ C

Niemann-Picks sjukdom typ C är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som tillhör gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla kroppens celler, utom i röda blodkroppar, och fungerar som kroppens återvinningsstationer Vid Niemann-Picks sjukdom typ C ansamlas kolesterol och andra fetter i lysosomerna på grund av att de inte kan transporteras ut. Sjukdomen påverkar centrala nervsystemet och flera olika inre organ som levern och mjälten.

Niemann-Picks sjukdom kunde delas upp ytterligare i formerna A, B, C och D. Sjukdomen är fortskridande och finns i olika svårighetsgrader.