Myotonia congenita
Myotonia congenita betyder medfödd (congenital) muskelstelhet (myotoni). Sjukdomen yttrar sig som attacker av muskelstelhet vid muskelansträngning efter vila. Ibland förekommer en övergående svaghet i samband med stelheten. Det finns två former av myotonia congenita, Thomsens sjukdom och Beckers myotoni.
Symtomen visar sig vanligen vid båda formerna före 15 års ålder och vid Thomsens sjukdom som regel tidigt i barndomen. Det förekommer även att symtomen inte visar sig förrän i 30-årsåldern.
Synonymer till Myotonia congenita
- Thomsens sjukdom
- Beckers myotoni
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!