McArdles sjukdom

McArdles sjukdom, som också kallas myofosforylasbrist, beror på bristande funktion av enzymet glykogenfosforylas som finns i muskulaturen och vanligen benämns myofosforylas. Vid intensivt muskelarbete får personer med sjukdomen symtom i form av smärta, kramper och svaghet i musklerna. Sjukdomen går inte att bota, men med rätt kost och genom att undvika intensivt muskelarbete är det möjligt att förebygga och lindra symtomen.

Synonymer till McArdles sjukdom

• Glykogenos typ V
• Myofosforylasbrist
• Glycogen storage disease type V
• GSD V