Mannosidos
Mannosidos är ärftlig och ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Personer med mannosidos saknar helt eller delvis ett viktigt enzym, alfa-mannosidas. Bristen gör att ämnen som är av kolhydratnatur och innehåller mannos lagras i cellerna i stället för att brytas ned och användas. Många olika organ, som till exempel hjärna, ögon och skelett, kan påverkas och skadas. Symtom orsakade av skador på centrala nervsystemet är vanliga. Eftersom särskilt lillhjärnan kan vara påverkad medför det svårigheter att samordna muskelrörelser (ataxi). Svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer med sjukdomen, även inom samma familj.
Synonymer till Mannosidos
- Alfa-mannosidasbrist
Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla
Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimeringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!