Hereditär spastisk parapares (HSP)
Hereditär spastisk parapares är ett samlingsnamn för en stor grupp ärftliga, neurologiska sjukdomar. De kännetecknas av långsamt ökande muskelspänning och muskelförsvagning i underbenen och fötterna, ofta i kombination med andra symtom.
Symtomen, svårighetsgraden och hur sjukdomen utvecklas varierar mycket. Åldern vid insjuknandet kan variera från tidig barndom till sen medelålder. Oftast märks de första symtomen någon gång mellan 10 och 40 års ålder.
Sjukdomen delas in i två former
De okomplicerade formerna är vanligast. Då begränsas symtomen till fortskridande muskelspänning och svaghet i underbenen och fötterna, ibland i kombination med nedsatt känsel för vibration i underbenen och fötterna samt påverkan på urinblåsans funktion.
De komplicerade formerna kan innebära ytterligare symtom som epilepsi, skelettavvikelser, intellektuell funktionsnedsättning, synnedsättning, hörselnedsättning, muskelförtvining och ofrivilliga muskelrörelser.
De flesta med hereditär spastisk parapares behöver habiliterings- och rehabiliteringsinsatser. Insatserna samordnas med övriga specialistinsatser.
Behandlingen inriktas på att minska muskelspänningarna och försöka bevara rörlighet och muskelstyrka. Ibland används läkemedel för att minska muskelspänningarna. Fysioterapi och arbetsterapi är en viktig del av behandlingen.
Hereditär spastisk parapares orsakas av mutationer i en av flera olika gener. Symtomen vid hereditär spastisk parapares orsakas av att de långa motoriska ledningsbanorna i ryggmärgen långsamt och fortskridande förtvinar. Ledningsbanornas funktion är att förmedla styrsignaler från de områden i stora hjärnan som styr viljemässiga rörelser till omkoppling till perifera nerver i ryggmärgen.
Synonymer till Hereditär spastisk parapares
- Hereditär spastisk paraplegi (HSP)
- Strümpel-Lorrains syndrom
- SPG4, SPG3A, SPG7
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!