DM typ 1 en svår utmaning för vården

Diagnostik och uppföljning av vuxna patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en utmaning för sjukvården. Det kan bero på den stora variationen i svårighetsgrad och att symtomen påverkar många olika organ, men också att patienterna inte alltid själva förstår problematiken och vikten av regelbunden uppföljning.

Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg, ger här en överblick av denna ärftliga multiorgansjukdom.

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en sjukdom som beskrevs 1909, bland annat av Steinert, och som därför tidigare kallats "Steinerts sjukdom". 1992 kunde man visa att DM1 orsakas av en trinukleotidexpansion i en icke-kodande del av DMPK-genen på kromosom 19q13.2-13.3.

Kring millennieskiftet beskrevs ytterligare en muskeldystrofisk sjukdom med myotoni, som fick benämningen dystrofia myotonika typ 2 (DM2). Denna är orsakad av en mutation i CNBPgenen (tidigare benämnd ZNF9-genen). Detta är således en annan sjukdom, men det finns många likheter mellan DM2 och DM1.

DM1 är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna men förekomsten är mycket geografiskt varierande; i Sverige finns lokala anhopningar bland annat i Norrbotten. Det finns två prevalensundersökningar i Sverige: Örebro län har en rapporterad prevalens på 19/100.000 och i stort sett samma prevalens, 18/100.000, har vi funnit bland vuxna i Västra Götaland. Detta innebär att vi följer 230 vuxna med DM1 på Neuromuskulärt Centrum (NMC), Neurologkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset. DM1 en systemsjukdom och inte en renodlad muskelsjukdom.

Det finns de som anser att DM1 är den av alla sjukdomar som har den största spridningen av organmanifestationer! Således har patienter med DM1 anledning att ha kontakt med vårdpersonal inom många områden och inte endast inom neurologin.

Läs mer här

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet