Dystoni
Dystoni är den medicinska beteckningen för ett neurologiskt tillstånd med många olika uttrycksformer. Den tillhör en grupp sjukdomar som går under beteckningen ”sjukdomar i rörelseorganen”.
Dystoni orsakas av en störning i hjärnans rörelsecentrum som styr muskelaktiviteten. Detta kan ge upprepade ofrivilliga rörelser som skakningar och muskelsammandragningar och/eller onormal kroppshållning.
De ofrivilliga rörelserna kan orsakas av muskelsammandragningar i en särskild muskel, en grupp av muskler, en del av kroppen, eller kan den omfatta hela kroppen.
Dystoni kan drabba människor i alla åldrar, men är relativt sällsynt hos barn och unga. Sjukdomen betraktas som kronisk.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Efter 24 ambulansfärder diagnostiserades han
Det krävdes 24 ambulansfärder följt av en lång utredning innan Krister Johansson diagnostiserades med dystoni, en sjukdom inte många känner till.
En neurologiprofessors memoarer
Underhållande och tankeväckande läkarmemoar. Författaren Sten-Magnus Aquilonius tillhör en gyllene generation i svensk medicinhistoria. Forskning och klinik samspelade väl och svensk neurovetenskap låg i internationell framkant. Boken är en guldgruva för den med intresse för persongalleriet i svensk neurologi och viktig som dokumentation av specialitetens historia.