Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation

Autosomala dominanta leukodystrofier (ADLD) är en grupp ovanliga ärftliga neurologiska diagnoser. Vanligast i Sverige är autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation, som ger symtom i vuxen ålder (adult form). Sjukdomen drabbar främst hjärnans och ryggmärgens vita substans. Störningar uppstår tidigt i det autonoma (icke-viljestyrda) nervsystemet, som reglerar bland annat blodtryck samt blås- och tarmfunktion, senare även neurologiska symtom som muskelsvaghet, ökad muskelspänning (spasticitet) och koordinationssvårigheter (ataxi).

Synonymer till Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation

  • Autosomal dominant leukodystrofi med autonoma symtom
  • Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symtoms
  • Autosomal dominant leukodystrofi
  • ADLD