Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia (AT) tillhör gruppen recessivt ärftliga ataxier. Sjukdomen kallas också Louis-Bars sjukdom och kännetecknas bland annat av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och vidgade blodkärl i huden . Alla med ataxia telangiectasia har en immunbrist som hos en del leder till infektionskänslighet. Dessutom är risken för cancer starkt ökad.

Synonymer till Ataxia telangiectasia

AT
Louis-Bars sjukdom

Läs mer

Socialstyrelsen, ovanliga diagnoser

Relaterade nyheter

2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer