Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia (AT) tillhör gruppen recessivt ärftliga ataxier. Sjukdomen kallas också Louis-Bars sjukdom och kännetecknas bland annat av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och vidgade blodkärl i huden . Alla med ataxia telangiectasia har en immunbrist som hos en del leder till infektionskänslighet. Dessutom är risken för cancer starkt ökad.
Synonymer till Ataxia telangiectasia
- AT
- Louis-Bars sjukdom
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!