Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia (AT) tillhör gruppen recessivt ärftliga ataxier. Sjukdomen kallas också Louis-Bars sjukdom och kännetecknas bland annat av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och vidgade blodkärl i huden . Alla med ataxia telangiectasia har en immunbrist som hos en del leder till infektionskänslighet. Dessutom är risken för cancer starkt ökad.
Synonymer till Ataxia telangiectasia
- AT
- Louis-Bars sjukdom
Neuroordförande välkomnar Socialstyrelsens riskgrupps-identifiering
Nu har Socialstyrelsen identifierat vilka grupper som kan klassas som riskgrupper och som behöver ett särskilt skydd mot att smittas mot virussjukdomen covid 19. För Neuros medlemmar handlar det bland annat om; neuromuskulära diagnoser som ALS plus MS och Parkinson. 23 april kom även ett förtydligan
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - Neuros förbundsordförande vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas vanligen den 28 februari men i år på skottdagens sällsynta datum; 29 februari. - Jag lever själv med en mycket sällsynt diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård, säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro.
Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning
Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.
Stort bidrag till forskning om neuropatisk smärta
Långvarig neuropatisk smärta beror på en ”nervskada” och påverkar många av Neuros medlemmar med diagnoser som ms, stroke, ryggmärgsskada och polyneuropati. Över 48 procent som besvarade enkäten till Neurorapporten[1] har symptomet smärta. Till skillnad från behandlingen av akut smärta, finns idag få
Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla
Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!