FSHD - diagnosen många kan ha utan att känna till
Karsten Bech, styrelseledamot i Neuro, är en av dem som har diagnosen som många kan ha utan att ha fått bekräftad. Socialstyrelsen uppskattar att cirka 5 - 10 per 100 000 invånare har FSHD (facioskapulohumeral muskeldystrofi).
Facioskapulohumeral muskeldystrofi är en neuromuskulär sjukdom (NMD) som framför allt påverkar musklerna i ansiktet, skuldrorna och överarmarna. De första symtomen brukar märkas i tonåren men en del får symtom tidigt i barndomen.
Det kan enligt socialstyrelsens beräkning finnas mellan 500 och 1 000 personer med FSHD i Sverige. Men symtomen varierar och kan vara lindriga. Det gör att det kan finnas personer som har sjukdomen utan att ha fått diagnosen.
- Men exakt tal på hur många vi är i Sverige som har FSHD vet jag tyvärr inte. Men jag tror inte att vi är så många som socialstyrelsen skriver, säger Karsten Bech, styrelseledamot i Neuro.
Varför är det viktigt att FSHD uppmärksammas?
- Det är bra att sällsynta diagnoser uppmärksammas. I många år efter att jag fick min diagnos kände jag ingen annan här i Sverige som hade den. Den jag kände då var min bror i Danmark.
- I dag känner jag några till med samma diagnos. Och vi kan dela tips och idéer, och egna erfarenheter kring vår diagnos. Samtidigt är det bra att sjukvården får mer kännedom om oss som har sällsynta diagnoser.
Hur långt har forskningen om FSHD kommit?
- Jag vet att de forskar mycket just nu, bland annat i USA. Och forskningen har varit lyckad men det kommer kanske ta ett tag innan någon behandling kommer. Kanske får inte jag nytta av just den behandlingen, men den kan hjälpa framtida generationer.
Hur kan man bidra till FSHD-forskningen?
- Man kan bland annat bidra till forskningen genom att stödja Neuro med ett bidrag, eller genom att bli medlem. Neuro delar ut varje år mycket pengar till neurologiska forskningsprojekt.