Andreas är en av 20 i Sverige med sällsynta Pompes sjukdom
Det är tisdag morgon i februari och Andreas Dagman sitter i ett litet rum på Neuromuskulärt centrum i höghuset på Sahlgrenska sjukhuset. Här sitter han i ungefär fyra timmar varannan vecka.
I droppställningen bredvid honom hänger en röd påse med enzymersättning. En hel påse ska in i blodet, varje gång han är här.
– Det är inte så jobbigt faktiskt. Jag tänker på det som en långflight. Jag får mat serverad och kan sitta och se på film eller serier, säger Andreas Dagman till sajten vgrfokus.se.
I hela sitt liv har Andreas haft Pompes sjukdom utan att veta om det. Både hans mamma och pappa har anlaget för tillståndet – utan att ha vetat om det.
Pompes orsakas av en mutation på genen GAA, som sitter på kromosom 17. Genens uppgift är att koda för ett enzym som heter surt maltas. Personer med svåra former av tillståndet kan inte alls bilda enzymet, och det i sin tur gör att kroppen inte kan bryta ned glykogener till glykos.
Lindrigare former av tillståndet gör att kroppen har låg produktion av enzymet. Det låter komplicerat, men konsekvensen är tydlig: glykogenerna ansamlas i kroppen och leder till vävnadsskador, särskilt på musklerna.