Hereditär spastisk parapares (HSP)

Hereditär spastisk parapares (HSP) är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga, neurologiska och sällsynta sjukdomar. De kännetecknas av långsamt ökande muskelspänning och muskelförsvagning i underbenen och fötterna, ofta i kombination med andra symtom.

HSP kännetecknas främst av gradvis ökande muskelspänning och muskelsvaghet i underbenen och fötterna som leder till en stel gångstil med svårigheter att gå längre sträckor och att gå snabbt. Påverkan på urinblåsa och tarm är vanligt. Symtomen varierar kraftigt, även mellan personer med samma genetiska variant. HSP kan uppträda i alla åldrar och är progressiv. Det finns i nuläget ingen bot.

Forskare har hittills (2024) identifierat drygt 90 olika varianter av HSP men antalet fortsätter att öka i takt med att fler genetiska mutationer upptäcks. Cirka 60-70 procent av alla drabbade av HSP har en okomplicerad variant. I den allra vanligaste gruppen, SPG4, har hela 90 procent av alla drabbade en okomplicerad form.

Symtom på HSP

De som diagnostiseras med en okomplicerad variant av HSP, innebär att sjukdomen huvudsakligen påverkar underben och fötter med ökad muskelspänning och muskelsvaghet. Det är också vanligt med påverkan på urinblåsan och ringmuskeln.

För de som fått en komplicerad form av HSP tillkommer fler symtom såsom talsvårigheter, neuropati, ataxi, epilepsi, dysfagi, demens, intellektuell funktionsnedsättning samt nedsatt syn och hörsel. Vissa former av HSP förekommer bara i komplicerad form.

Oftast börjar de första symtomen någon gång mellan 10 och 40 års ålder, men kan ibland märkas redan hos barn. Barn med HSP lär sig ofta att gå senare än sina jämnåriga. I skolåldern blir gångstilen saxande som är karaktäristisk. Gången blir långsam och stel, vilket kan orsaka smärta och felställningar i fötterna. Många barn med HSP kan behöva gånghjälpmedel. I vissa fall stabiliseras spasticiteten (ofrivillig aktivitet i muskler) i vuxen ålder.

Hos vuxna debuterar HSP ofta med ryggvärk, svårigheter att gå i trappor och mycket snubblande. Typiska symtom är ökade muskelspänningar i benen, främst underbenen, vilket leder till gångsvårigheter och ytterligare ryggvärk. Försämringen går oftast långsamt och pågår under många år. Båda benen brukar påverkas ungefär lika mycket och över tid utvecklas även muskelsvaghet.

Det är vanligt med ökade reflexer även i armarna även om arm- och handfunktion förblir opåverkad. Med tiden kan svårigheter att hålla urin tillkomma samt även problem med kontroll av ringmuskel och sexuell funktion.

Orsaker till HSP

HSP orsakas av mutationer i olika gener som påverkar funktionen i de långa motoriska ledningsbanorna i ryggmärgen som långsamt förtvinar. Sambanden till denna förtvining är ännu inte känd.

De vanligaste mutationerna påverkar proteinerna spastin (SPG4), atlastin (SPG3A) och paraplegin (SPG7). SPG4 och SPG3A är de vanligaste formerna och har autosomalt dominant nedärvning, vilket innebär en 50-procentig risk att ett barn ärver sjukdomen om en förälder är bärare. Vid dessa former börjar symtomen ofta under tonåren eller i vuxen ålder.

I 25 procent av alla fall med HSP är nedärvningen autosomalt recessiv, vilket betyder att föräldrarna är friska bärare av en defekt gen. Symtomen uppträder i dessa fall vanligtvis i barndomen och inkluderar spasticitet, nedsatt känsel och påverkan på urinblåsans funktion.

Få diagnos HSP

Diagnosen HSP kan vara svår att ställa tidigt och kräver noggrann neurologisk undersökning. HSP misstänks vid gradvis ökande spasticitet (ofrivillig aktivitet i muskler) och muskelsvaghet i underbenen, i synnerhet om man har en familjehistorik med gångsvårigheter.

Några andra typiska tecken är ökad muskelspänning (så kallad muskeltonus) och förstärkta reflexer i benen samt blås- och tarmproblem.

Ofta görs ofta en magnetkameraundersökning (MR) av hjärna och ryggmärg samt en lumbalpunktion för att utesluta andra tillstånd. Det säkraste sättet att fastställa diagnosen är via ett genetiskt test, som görs via blodprov. 

Behandling och stöd vid HSP

Det finns idag ingen behandling som botar HSP. Behandlingen som erbjuds syftar till att bibehålla rörlighet och muskelstyrka och inkluderar fysioterapi, arbetsterapi och muskelavslappnande läkemedel. Botoxinjektioner kan användas för att minska spasticitet i specifika muskler.

Ortoser, gånghjälpmedel och rullstol kan vara användbara för att underlätta framkomligheten.

De som genomför gentest bör erbjudas genetisk vägledning. Om mutationen är känd inom familjen finns möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik samt så kallad preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) vid provrörsbefruktning (IVF) för den som planerar att bilda familj.

Inom Neuroförbundet har en diagnosspecifik grupp för Hereditär Spastisk Parapares (HSP) startats (hösten 2024). Tanken är att utforma ett digitalt nätverk som kan bli värdefullt för Neuroförbundets medlemmar.

För frågor om diagnosgruppen kontakta hspnatverket@neuro.se

Forskning om HSP

Forskning och kliniska prövningar pågår internationellt för att ta fram botemedel eller bromsläkemedel för flera av de olika mutationerna inom HSP. Man tittar på alternativ som genterapi, antikroppsmodeller och traditionella läkemedel.

Synonymer till Hereditär spastisk parapares

• Hereditär spastisk paraplegi (HSP)
• Strümpel-Lorrains syndrom
• SPG4, SPG3A, SPG7