Ökad kunskap om als olika varianter ger ökat hopp om fler behandlingar

Nyligen hölls 2019:års stora årliga nätverksmötet för sjukvårdsteam som arbetar kring patienter som lever med diagnosen als, amyotrofisk lateralskleros. Mötet turnerar runt i landet och samlar cirka 240 sjuksköterskor, neurologer och annan vårdprofession. Neurologläkaren Peter Andersen var en av de medverkande som als-specialist. Han fokuserar på diagnosen als sedan 1992 och är verksam vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå.

- Det är en mycket spännande utveckling nu eftersom det hittills bara finns ett bromsande läkemedel med väldokumenterad effekt. Det har funnits ända sedan 90-talet och vi var också med och genomförde studierna. Det blev en sensation när det färdiga läkemedlet kom ut 1996, säger Peter Andersen.

Minst 37 olika varianter av als

Enligt als-specialisten Peter Andersen har forskarna runt om i världen gjort klara framsteg de senaste årtiondena kring orsaken till hur de olika upptäckta varianterna av als-sjukdomen utvecklas. Och även varför sjukdomsprocessen uppstår finns det en hel del teorier om.

I många år trodde man att als var en diagnos, men kunskapen nu är att det finns minst 37 olika varianter av als som ger olika överlevnadstider.
Det handlar om olika genetiska förutsättningar, som ger olika sjukdomsutveckling. Allt från något år till över 50 års liv med sjukdomen, som den brittiske vetenskapsmannen Stephen Hawking fick.

Enligt Peter Andersen har de i Umeå en smått unik grund för ett långsiktigt forskningsarbete, eftersom de redan 1992 började samla in forskningsdata och vävnadsprover av als-patienter och deras anhöriga.
- Det är alltså material över en generation, som är mycket viktigt i forskningen för att se mönster, säger professor Peter Andersen.

Felkodat SOD1 utvecklas likt dominobrickor

Umeåforskargruppens mångåriga arbete har rönt flera spännande framgångar tillsammans med andra als-forskare runt om i världen. Dels inom genetiken bakom uppkomsten till vissa som får als. Dels kring den förstörande processen som händer ett av kroppens vanligaste protein, SOD1, som tycks ha en avgörande betydelse för utvecklingen av als.

- Vår huvudteori är att en felkodning, en felveckning och klumpbildning av SOD1-protein, gör att nervceller börjar förstöras en efter en och leder till muskelförlamning. SOD1-proteinerna är som tätt uppställda dominobrickor, som i förstörandeprocessen faller en efter en, sedan den första välter den andra.

Umeåavhandling bevisar SOD1-process

Den 11 oktober disputerade en av doktoranderna vid Umeå universitet, Elaheh Bidhendi. Hon har med musstudier lyckats bevisa att muterat SOD1-protein, inympas i möss, leder till als. Metoden var att en ytterst ringa mängd felveckat muterat SOD1-protein från en mus sjuk i als, injicerades i ryggmärgen på friska möss.

Inom 70 dagar hade den förstörande processen lett fram till als och förlamningar i mössen, som dog i förtid. Processen upprepades med muterat, felveckat SOD1-protein från als-sjuk människa, till möss med samma resultat. Med detta hävdar hon och forskargruppen, att de bevisat att mutationer i SOD1-proteinet är drivande för uppkomsten av denna typ av als sjukdom, via en så kallad prion-mekanism.

Detta är enligt als-specialisten Peter Andersen, en mycket viktig pusselbit för att förstå sjukdomsprocessen och för att sedan kunna angripa de olika varianterna av als.

Teori om ”vaccination” mot als

I ljuset av forskningen kring als anar nu Peter Andersen ett genombrott till bättre och mer effektiva bromsande behandlingar i framtiden.

Det finns också spännande teorier om att genterapier skulle kunna bryta utvecklingen av SOD1-proteinets felveckning. Att man skulle kunna gå in i människans DNA och förändra gensekvenser där sjukdomsanlag kan finnas.
Peter Andersen berättar att det någon gång långt fram i tiden skulle kunna handla om en form av ”vaccination” mot als, som förhindrade processen med felveckning av SOD1-proteinet. Likt poliovaccinet som togs fram under 1950-talet och förhindrade utvecklingen av sjukdomen polio.
En klen tröst för alla som idag lever med als, men ett hopp för de som kanske riskerar att insjukna i framtiden.

Neuro vill se fler multiprofessionella neuroteam

I år hölls det nationella nätverksmötet för landets alla als-team på Nya Karolinska sjukhuset i Stockholm. Flera av medarbetarna på Neuro var också på plats. Dels för att representera våra medlemmar i mötet med vårdprofessionen och dels för att informera om Neuros verksamhet och vad Neuro kan göra som ett komplement till vården.

Det är medlemmar med egen diagnos i Neuro som kan svara på hur det är att leva med en neurologisk diagnos, om vardagens utmaningar och möjligheter.

Neuro har de senaste åren arbetat för att multiprofessionella team ska omgärda personer som lever med någon av de neurologiska diagnoserna. Och just när det gäller diagnosgruppen als, tycks vårdteamen ha utvecklat sitt arbete väl på flera sjukhus runt om i landet. Det finns också ett upparbetat nätverk.

Text & Foto: Håkan Sjunnesson / Neuro.

Klicka på länken till vår senaste Neurorapport här nedan, om du är intresserad av läsa mer om multiprofessionella team, neurosjukvården, rehabiliteringen och e-hälsa.

Under det stora nationella nätverksmötet för als-teamen 2019 nyligen, framkom det att det nu upptäckts minst 37 olika varianter av den neurologiska diagnosen als, amyotrofisk lateralskleros, beroende på genetiken. Det finns genetik som ger risk för sjukdomsutveckling men det finns också skyddande gener, som gör sjukdomsutvecklingen väldigt långsam, enligt professor Peter Andersen neurolog i Umeå, med als som specialitet. Foto: Håkan Sjunnesson / Neuro.