Hallå där - forskaren Intissar Anan

Kan du berätta lite om vad ni ska titta på i detta forskningsprojekt?

I detta forskningsprojekt kommer vi att undersöka hur biomarkörer, såsom neurofilament light chain (NfL), och avancerade bildtekniker, som Diffusion Tensor Imaging (DTI) och nervultraljud, kan användas för att upptäcka tidiga tecken på nervskada och organpåverkan vid transthyretinamyloidos (ATTR). Vårt mål är att förstå hur dessa verktyg kan förbättra den tidiga diagnostiken och övervakningen av sjukdomens progression. Genom att kombinera dessa metoder hoppas vi kunna skapa mer känsliga och specifika kriterier för diagnos och prognos vid ATTR.

Varför behövs detta projekt?

ATTR är en progressiv och ofta dödlig sjukdom som drabbar flera organsystem, inklusive perifera nerver och hjärtat. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förhindra irreversibla skador. Nuvarande diagnostiska metoder är ofta invasiva och diagnostiken fördröjs ofta på grund av symptomöverlapp med andra sjukdomar. Detta projekt är nödvändigt eftersom det finns ett stort behov av att identifiera mer tillförlitliga, icke-invasiva metoder för tidig upptäckt och för att bättre förstå sjukdomens progression och behandlingssvar.

Vad hoppas ni kunna ta reda på?

Vi hoppas kunna ta reda på hur kombinationen av biomarkörer och avancerade bildtekniker kan användas för att förbättra diagnos och uppföljning av ATTR. Särskilt hoppas vi kunna fastställa om nivåer av NfL och förändringar som upptäcks med DTI och nervultraljud kan korrelera med graden av nervskada och sjukdomens allvarlighetsgrad. Genom att undersöka detta hoppas vi skapa en tydligare bild av hur ATTR utvecklas, och hur behandlingar kan påverka sjukdomens progression.

Hur hoppas ni att detta ska komma patienter till nytta?

Genom att utveckla och validera mer tillförlitliga diagnostiska verktyg hoppas vi kunna erbjuda patienter med ATTR snabbare och mer exakt diagnos, vilket kan leda till tidigare insatser och behandlingar. Tidigare diagnos och bättre uppföljning skulle kunna bidra till att bromsa sjukdomens progression och förbättra livskvaliteten för patienter. Dessutom kan projektet hjälpa till att identifiera nya terapeutiska mål och förbättra bedömningen av behandlingssvar.

Vad innebär forskningsbidraget från Neuroförbundet för ert projekt?

Forskningsbidraget från Neuroförbundet innebär en viktig resurs för att kunna genomföra detta projekt. Det ger oss möjlighet att investera i avancerad bilddiagnostik och biokemiska analyser, samt att utvidga vår patientkohort och därmed öka den vetenskapliga styrkan i våra resultat. Bidraget möjliggör också fördjupade studier som kan förbättra vår förståelse av hur ATTR påverkar nervsystemet, vilket i slutändan kan leda till bättre vård för patienter med denna sjukdom.

Hur planerar ni att involvera patienter eller patientorganisationer i ert forskningsprojekt?

Vi planerar att involvera patienter både genom att rekrytera dem som studiedeltagare och genom att samarbeta med patientorganisationer såsom Neuroförbundet och FAMY. Patienter kommer att bidra till viktiga insikter om livskvalitet och symtomhantering, och deras deltagande i longitudinella studier är avgörande för att förstå sjukdomens progression. Vi kommer också att hålla patientorganisationerna informerade om projektets framsteg och involvera dem i spridningen av våra forskningsresultat, för att säkerställa att våra upptäckter når och gynnar denna patientgrupp.

Kan du förklara hur Diffusion Tensor Imaging (DTI) och nervultraljud kan användas för att upptäcka tidiga nervskador vid ATTR?

Diffusion Tensor Imaging (DTI) är en avancerad MRT-teknik som mäter vattenmolekylers rörelse i vävnader, vilket gör det möjligt att upptäcka förändringar i nervfibrernas integritet. Vid ATTR, som orsakar axonal degeneration, kan DTI identifiera tidiga förändringar i nervens struktur innan kliniska symtom uppträder. Nervultraljud är en icke-invasiv metod som visualiserar perifera nerver och kan mäta förändringar i nervens morfologi och tvärsnittsarea, vilket ger ytterligare information om nervskada och eventuell inklämning eller degenerering. Tillsammans erbjuder dessa tekniker en känslig metod för tidig upptäckt av nervskador som inte nödvändigtvis syns i vanliga kliniska undersökningar.

Vilka fördelar ser du med att kombinera olika metoder som bildtekniker och biomarkörer för att studera ATTR?

Att kombinera bildtekniker såsom DTI och nervultraljud med biomarkörer som NfL erbjuder flera fördelar. Genom att integrera dessa metoder kan vi få en mer heltäckande bild av sjukdomens inverkan på både nervsystemet och andra organ. Bildtekniker kan avslöja strukturella förändringar, medan biomarkörer kan ge information om pågående cellskada och neurodegeneration. Kombinationen ökar den diagnostiska noggrannheten, möjliggör tidigare upptäckt och ger en bättre grund för att bedöma behandlingssvar. Dessutom kan denna metod bidra till att identifiera nya prognostiska faktorer som kan förbättra uppföljningen och anpassningen av behandlingar.

Hur tror du att er forskning kan förbättra diagnostiken och uppföljningen av patienter med ATTR i framtiden?

Vår forskning har potential att förändra hur vi diagnostiserar och följer upp patienter med ATTR genom att introducera icke-invasiva, högprecisionsverktyg som gör det möjligt att upptäcka sjukdomen i ett mycket tidigare skede än vad som är möjligt idag. Genom att använda biomarkörer och avancerad bilddiagnostik kan vi övervaka sjukdomens progression mer noggrant och justera behandlingar utifrån individuella behov. Detta skulle kunna leda till förbättrad livskvalitet och minskad risk för irreversibla skador, vilket är särskilt viktigt för en sjukdom med en så komplex och varierande klinisk presentation som ATTR.