Vissa former av ms ärvs
Forskare, säger att de har visat att ms kan uppstå från en enda genetisk mutation på en gen som kallas NR1H3. Den producerar i sin tur ett protein som fungerar som en "on-off switch" för andra gener. Resultaten har publicerats i tidskriften Neuron.
Forskarlaget, ledd av professor Carles Vilarno-Guell University of British Columbia och Vancouver Coastal Health i Kanada, förklarar att andra gener antingen arbetar för att stoppa inflammationer som skadar myelinet eller skapar nytt myelin för att reparera skadan.
Myelin är det fettmaterial som omger neuroner och bidrar till att skicka elektriska signaler. När myelinet är skadat, stör det kommunikationen mellan hjärnan och resten av kroppen, som producerar synproblem, muskelsvaghet, balans frågor, och kognitiva försämringar - kännetecken vid ms.Forskarna menar att deras iakttagelser kan bidra till att hitta terapier som antingen riktar in sig på genen NR1H3 eller som neutraliserar mutationens effekter.
Två tredjedelar av personer med genetisk mutation utvecklar ms
För att komma till sina slutsatser, har forskarna använt blodprov som tagits från 4400 personer med ms och 8.600 släktingar som en del av ett 20-årigt projekt. De fann mutationen i två kanadensiska familjer där flera medlemmar hade en snabbt progressiv typ av sjukdomen. I dessa familjer utvecklade två tredjedelar av personer med den genetiska mutationen ms.
Forskarna säger att endast en av 1000 personer med ms har denna specifika mutation. Denna nya kunskap förklarar den utveckling som leder till en snabbt progredierande form av sjukdomen, som ca 15 procent av alla personer med ms får.
- Detta skulle kunna ge oss en kritisk tidigt gyllene tillfälle att satsa allt på sjukdomen, att försöka stoppa fortsatt sjukdomsutveckling eller sakta ner den. Hittills har vi inte mycket grund för att göra det, säger forskarna och tillägger att screening för just denna mutation hos individer med risk för ms, skulle kunna underlätta tidigare diagnos och behandling före symtomdebut.
Läs mer här