Precisare diagnos möjlig med analys av hela arvsmassan
Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.
För drygt fem år sedan startades centret Genomic Medicine Center Karolinska-Rare Diseases (GMCK-RD) av Karolinska Universitetslaboratoriet och enheten Clinical Genomics på SciLifeLab, där forskare från bland annat Karolinska Institutet och KTH är verksamma. Centret utförde under de första fem åren genanalyser på fler än 3 219 patienter, vilket ledde till klinisk diagnos för fler än 1 287 patienter (40 procent) med sällsynta sjukdomar. Resultaten beskrivs i den studie som nu publicerats.
Totalt hittade forskarna sjukdomsorsakande mutationer i mer än 750 olika gener. Sjutton helt nya sjukdomsgener upptäcktes också. Fynden har i vissa fall gjort det möjligt att individanpassa behandling för patienter med exempelvis medfödda metabola sjukdomar, sällsynta epilepsier och primära immunbrister.