Ny genupptäckt ger hopp om att bekämpa svår MS
Forskare vid bland annat Karolinska Institutet rapporterar i Nature att de har identifierat den första MS-genvarianten som kan kopplas till sjukdomens svårighetsgrad.
Tidigare studier har identifierat genetiska faktorer som ökar risken att utveckla MS. Dessa leder till dysfunktion i immunsystemet som till viss del kan behandlas, vilket saktar ner sjukdomen. Men dessa riskfaktorer förklarar inte den stora variationen i sjukdomens svårighetsgrad.
– Det här är ett genombrott eftersom fyndet innebär det första verkliga framsteget för att förstå långvarig funktionsnedsättning vid MS, där patienter gradvis förlorar sin rörlighet och självständighet. Detta ger oss en möjlighet att utveckla nya behandlingar för att kontrollera sjukdomsprogress, något som många MS-patienter är i stort behov av, säger Ingrid Kockum, professor vid institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska Institutet, som lett den europeiska delen av studien. Skriver Neurologi i Sverige i en artikel.
Genvarianten sitter mellan två gener som inte har någon tidigare koppling till MS. Dessa är normalt sett aktiva i det centrala nervsystemet och involverade i att reparera skadade celler, respektive kontrollera virusinfektioner.
– Genvarianten som ger svårare MS verkar alltså påverka mekanismer i hjärnan och ryggmärgen, till skillnad från gener som ökar risken att utveckla MS, där immunsystemet är centralt. Det tyder på att dagens antiinflammatoriska standardbehandlingar kan behöva kompletteras med läkemedel som skyddar nervsystemet, säger Pernilla Stridh, forskare i Ingrid Kockums grupp vid Karolinska Institutet och medförfattare till artikeln.