Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt diagnos, varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka tre per 100 000 invånare (sex per 100 000 manliga invånare). Duchennes muskeldystrofi ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en ökande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.

Pojkar med Duchennes muskeldystrofi har ofta, men långt ifrån alltid, en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan, vilket är mycket viktigt att ta hänsyn till vid planeringen inför skolstarten och ofta även senare under uppväxten. Muskelsvagheten gör att en del har nasalt tal. Även om de fysiologiska grunderna för Duchennes muskeldystrofi är väl beskrivna så är det mindre känt hur de kognitiva och beteendemässiga funktionerna är påverkade över tid.

Längre livslängd innebär nya utmaningar

Medicinska behandlingar har lett till en förlängd medellivslängd för de som drabbas av Duchennes muskeldystrofi. Tidigare uppskattades medellivslängden till slutet av tonåren, medan idag lever fler och fler pojkar med diagnosen till medelåldern. Detta ställer nya krav på livskvalité, med god skolgång, möjlighet att öka sin självständighet för att kunna flytta hemifrån samt att skapa förutsättningar för ett framtida arbetsliv. Dessa förändringar ställer också stora krav på kognitiva förmågor som behövs för att lära sig läsa och skriva.

Neurofonden har därför beslutat att ge stöd till en studie med syftet att undersöka kognitiva förmågor utifrån olika aspekter. Det handlar bland annat om att kartlägga faktorer som är viktiga för läs- och skrivutvecklingen samt förekomst av problemskapande beteenden och neuropsykiatriska tillstånd i relation till ålder. Studien kommer också att analysera kognition i relation till motoriska, genetiska och socioekonomiska faktorer.

Ett annat delsyfte är att översätta och skapa en svensk standard för Ipad-testet Minnesota Executive Funktions Scale (MEFS) som kräver minimal motorisk förmåga och kan ge värdefull information om kognitiva utövande funktioner hos barn med begränsad motorisk förmåga.

Ansvarig för studien är Jonas Gillenstrand, doktorand och legitimerad psykolog vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

- Neurofonden värnar om forskning även för sällsynta diagnoser. Det är viktigt att dessa diagnoser inte glöms bort när vanligare sjukdomar får mer uppmärksamhet, säger Roger Lindahl, forskningskoordinator inom Neuro.

Visste du att detta forskningsprojekt är ett av drygt 50 projekt som Neurofonden ger bidrag till under 2019? Vi informerar löpande under året om olika forskningsprojekt.