Hittade orsak till als-symptom hos världens yngsta patient

Forskare från Umeå har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med als-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med als-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter.

Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen i ett pressmeddelande.

Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om als. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av als. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer als-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.

 

Stöd forskningen om als

Din gåva gör skillnad.

Ge en gåva