Genombrott för ALS-forskningen

”Det här är mycket goda nyheter, säger Neuroförbundet förbundsordförande Lise Lidbäck. ”Det är bland annat Neuroförbundets fantastiska givare som bidragit till Peter Andersens viktiga arbete.”

Patienten som vill vara anonym och som diagnosticerades med ALS för fyra år sedan kan fortfarande kan exempelvis gå i trappor, resa sig från en stol, äta och tala bra och leva ett socialt aktivt liv.

”Jag ser detta som ett genombrott för den forskning vi har bedrivit i drygt 30 år vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus. Vi har aldrig tidigare sett så här bra resultat med någon behandling”, kommenterar Peter Andersen i ett pressmeddelande.

Ärftlig och aggressiv typ av ALS

Patienten kommer från en släkt i södra Sverige med en ärftlig och särskilt aggressiv typ av ALS-sjukdom förorsakad av en så kallad SOD1-gen mutation. Efter upplevd muskelsvaghet för fyra år sedan förstod patienten att hen också var bärare av sjukdomsanlaget och hade drabbats. Patienten kom då till läkarteamet på Norrlands universitetssjukhus, NUS, och diagnostiserades med tidig ALS-sjukdom.

Bromsar sjukdomsförloppet

Sedan sommaren 2020 ingår patienten i läkemedelsbolaget Biogens fas 3-studie om ett nytt genterapiläkemedel som är riktat just mot patienter med SOD1-mutationer som orsakar sjukdomsframkallande SOD1-protein. Var fjärde vecka har patienten fått behandling på ett universitetssjukhus i Köpenhamn.

”En viktig upptäckt är att det nu går att kraftigt reducera halten av det sjukdomsframkallande SOD1-proteinet och samtidigt mäta en tydlig bromseffekt mot ytterligare sjukdomsutveckling”, uttalar sig Peter Andersen vidare i pressmeddelandet. ”Då vi diagnosticerade patienten på neurologen NUS vårvintern 2020 var prognosen i bästa fall 1,5–2 år. Patienten har klarat sig långt, långt bättre än förväntat.”

Outforskad effekt på andra typer av ALS

Det finns många typer av ALS-sjukdom, och bara 2–6 procent har en ALS-sjukdom som beror på en mutation i SOD1-anlaget, som är fallet med den aktuella patienten. Många av dem har en familjär förekomst av sjukdomen, men mutationer i SOD1 hittas även vid så kallad sporadisk ALS.

”Om detta läkemedel har liknande effekt på andra typer av ALS-sjukdom vet vi inte i dag. Det behövs mycket mer forskning om detta”, säger Peter Andersen.

Ännu ingen förskrivning i Sverige

Studien som patienten deltar i avslutas i sommar. Medicinen är inte ännu tillgänglig i Sverige, men den är godkänd av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA och den 23 februari kom Europeiska läkemedelsmyndigheten, EMA, med en rekommendation om att läkemedlet ska användas på patienter med SOD1-genmutationer inom EU.

Regionernas gemensamma råd för nya terapier (NT-rådet) har dock uppmanat vården att vänta med att förskriva läkemedlet i väntan på att en hälsoekonomisk bedömning har gjorts av TLV-rådet.

Ett fönster mot okända delar av nervsystemet

Forskargruppens nästa steg är att studera resultaten från patienterna som får läkemedlet. Det har fungerat för vissa, men inte alla har haft samma positiva effekt. Det finns många frågor att gå vidare med för forskarteamet.

Bland annat ska en ny ansökan ställas till Etikprövningsmyndigheten om att få studera de kompensatoriska mekanismer som behandling med läkemedlet tycks ha aktiverat. Här finns kanske ett fönster till att få insyn i hur tidigare helt okända delar av nervsystemet fungerar och utveckling av ännu bättre nya läkemedel, menar Peter Andersen och hans forskarteam.

Förra året bidrog Neuroförbundet med 13,9 miljoner kronor till ALS-forskning. Sedan 2014 har förbundet bidragit med sammanlagt drygt 17 miljoner kronor. Därutöver har vi förmedlat bidrag som samlats in separat via ”Stoppa ALS”