Genetik vid multipel skleros – tidigare lärdomar och nya data
Hos personer som just fått diagnosen multipel skleros (MS), är en vanlig fråga om sjukdomen är ärftlig. Det är då inte helt lätt att ge ett tydligt svar eftersom sjukdomen tillhör gruppen komplexa sjukdomar där det inte är en enskild faktor som är orsakande, utan många, ofta samverkande faktorer, både genetiska och livsstils-/miljöfaktorer, som dessutom ofta samverkar.
I en översiktlig vetenskaplig artikel i Neurologi i Sverige, av professor Tomas Olsson, ges en beskrivning av vad vi vet i dag om genetiken vid MS och hur vi på sikt kan använda genetiska data för att bättre förstå sjukdomen och kanske också bidra till att utveckla nya mer precisa behandlingar.
Det finns belägg för en ärftlig komponent i risken för att utveckla MS; det handlar framför allt om studier av MS hos anhöriga till personer med MS. Mest tydligt är studierna av en- och tvåäggstvillingar, där risken för en enäggstvilling till en person med MS är cirka 17 procent medan risken för en tvåäggstvilling är lika stor som för vanliga syskon, i storleksordningen 2–4 procent.
Liknande riskökningar finns för barn till en förälder med MS. Detta kan jämföras med risken i den allmänna populationen i Sverige som ligger kring 0,2 procent.
Hos cirka 15–20 procent av personer med MS finns någon släkting med MS.
I huvuddelen av de enskilda fallen hittar man alltså ingen släkting med sjukdomen.
Å ena sidan visar dessa skillnader för MS mellan en- och tvåäggstvillingar att det finns en genetisk predisposition för sjukdom.
Å andra sidan visar diskordansen att enbart genetiska avvikelser inte kan förklara sjukdom, utan att livsstil och andra mer eller mindre definierade faktorer kan öka risk.
Stora framsteg har gjorts under senare år inom båda dessa områden. Redan i den praktiska kliniska kontakten med särskilt nydiagnostiserade personer med MS, är det viktigt att kunna dessa basdata.
En vanlig fråga är hur stor risken är för att ens barn kommer att få MS. Utgör ärftlighet ett hinder för att skaffa barn?