Allt fler med ovanliga sjukdomar får en diagnos
På bara några år har forskarna fått verktyg som gör att de kan diagnostisera en stor mängd sjukdomar som tidigare förblev okända. Nu är förhoppningen att denna diagnostiska revolution också ska leda till nya behandlingar.
En sällsynt sjukdom är ett tillstånd som drabbar färre än fem av 10 000 invånare, eller en av 2 000 invånare. Som jämförelse kan nämnas att en vanlig sjukdom som diabetes drabbar en av 20 invånare i Sverige. Men de sällsynta sjukdomarna är många till antalet, uppskattningsvis mellan 6 000 och 8 000, vilket gör att det totalt finns ungefär lika många patienter med sällsynta sjukdomar som det finns diabetiker.
– Sällsynta sjukdomar är jättevanliga, tillsammans. Mellan fem och sju procent av befolkningen beräknas vara drabbade. Det innebär ungefär 500 000 svenskar, säger Ann Nordgren, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.
Just nu pågår en diagnostisk revolution bland de sällsynta sjukdomarna där Sverige ligger långt fram i utvecklingen. På bara några år har det skett en enorm utveckling inom området genetisk diagnostik. Sedan 2015 är Stockholms läns landsting först i världen med att genomföra helgenomsekvensering i klinisk verksamhet för att diagnostisera patienter med oklara sjukdomar.
Texten är från en artikel hos Karolinska institutet skriven av Fredrik Hedlund, först publicerad i Medicinsk Vetenskap nr 1/2019.