Muskeldagen 2025

Den 10 april anordnade Neuroförbundet Göteborg i samarbete med Muskelfonden en muskeldag. Madeleine Kyllerfeldt, verksamhetschef på Neuroförbundet Göteborg och Christopher Lindberg, ordförande i Muskelfonden var de ansvariga för dagen.

Denna muskeldag hade fokus på olika varianter av ärftliga muskeldystrofier. Föreläsarna kom från både neuromuskulärt centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och dels från Drottning Silvias barnsjukhus.

 

Muskelfonden-Insamlingsstiftelsen Forskningsfonden för Neuromuskulära sjuk­domar

1997 var Christopher Lindberg med och startade Muskelfonden-­Insamlingsstiftelsen Forskningsfonden för Neuromuskulära sjukdomar. Denna stiftelse har som ändamål att samla in medel för att främja och ge stöd åt vetenskaplig västsvensk forskning kring neuromuskulära sjukdomar och deras behandlingar.

Christopher berättade om registret ”Neuromuskulära sjukdomar i Sverige” (NMiS). Det var över 10 år sedan som en arbetsgrupp bestående av kliniskt verksamma med olika professioner inom sjukvården i Sverige som arbetar med neuromuskulära sjukdomar tog fram grunderna för registret. Detta är ett nationellt kvalitetsregister över personer i alla åldrar med ärftliga neuromuskulära sjukdomar. I detta register registreras bland annat patienterna utifrån diagnos och undersökningsresultat för diagnos. Ett syfte är att genom registrering vid varje besök se att allt som bör kontrolleras verkligen görs och att därigenom förhindra att det uppkommer komplikationer genom att kontinuerligt och långsiktigt följa upp patienterna. Detta i sin tur förbättrar samarbetet mellan olika yrkeskategorier och ger också patienten chansen att bli tillfrågad att delta i olika behandlingsstudier och chansen att testa nya behandlingsmetoder. 

Klinik vid Dystrofia ­Myotonika och FSHD barn och vuxna

För denna överskrift stod Deala Mroué, neurolog på Neuromuskulärt centrum på Sahlgrenska. Hon började med att tala om Dystrofia myotonika typ 1 (DM1), vilket är en multiorgansjukdom, alltså inte en renodlad muskelsjukdom. Hon förklarade att dystrofi betyder förtvining och myotoni muskelstelhet. För en person som har sjukdomen är risken att föra den vidare 50 % och ju yngre du är när sjukdomen bryter ut, desto allvarligare blir den. Svårighetsgraden blir också allvarligare för varje generation. Deala förklarade att bland vuxna är Dystrofia myotonika typ 1 den absolut vanligaste av de ärftliga neuromuskulära sjukdomarna, medan bland barn och unga är det en av de vanligaste.

Sjukdomen delas in i olika svårighetsgrader utifrån ålder och symtom vid debut. De olika varianterna är medfödd (kongenital), barndomsform, juvenil form, vuxen form och sent debuterande vuxenform.

Vid den medfödda formen kan läkaren redan vid ultraljud ha sett att fostret inte rör sig lika mycket som normalt eller att det är extra mycket fostervatten. ­Redan vid födseln uppvisar barnet en allmän muskelslapphet i hela kroppen och har på grund av detta andnings- och sugsvårigheter och även deformerade snedställda leder. Barnet kan också behöva andningshjälpmedel. Ett barn som föds med sjukdomen blir med tiden bättre i sin muskelfunktion och kan lära sig att springa, men når till slut en nivå där de återigen börjar försämras förklarade Deala. Dessa barn har kraftigt nedsatt syn, det förekommer nästan alltid intellektuell funktionsnedsättning och autism är vanligt.

Vid barndomsformen utvecklar barnet symtom någonstans mellan att de föds och 10-års ålder. Trötthet är ett vanligt symtom och de kognitiva symtomen tilltar med åren, men blir inte lika svåra som vid den medfödda varianten av sjukdomen. 

Vid vuxenformen är muskelsvagheten det absolut vanligaste symtomet, vilket påverkar ansikte (problem att rynka panna, hängande ögonlock), nackmuskulatur (svårigheter att lyfta huvudet vid liggande), händer, fotblad och andningsmuskulatur. Myotoni, att musklerna inte slappnar av är vanligt, då främst i händer och tunga. Likaså grå starr, vilket brukar uppkomma redan i 40–50 års ålder. Vid lindrig vuxenform av sjukdomen kan grå starr vara det enda symtomet.

Även för vuxna med sjukdomen är det vanligt med mental och kognitiv påverkan såsom trötthet, problem med socialt samspel och minnespåverkan. Vid denna sjukdom förekommer också hormonell påverkan som kan ge testosteronbrist, menstruationsrubbningar, hög risk för infertilitet, ökad risk för typ 2 diabetes, problem med sköldkörteln och bisköldkörteln och D-vitaminbrist. Det är också vanligt med håravfall (främst hos män), ökad risk för tumörer och komplikationer vid graviditet med mera.

Mag- och tarmproblem i form av svårigheter att hålla avföring och magsmärtor med IBS-liknande problem är vanligt vid alla varianter av sjukdomen. Likaså är det vanligt med ljumskbråck och svårigheter att tugga och svälja.

Av de symtom som förekommer vid denna diagnos, så är hjärt- och andningspåverkan de mest allvarliga. Deala förklarade att de i vården påbörjar uppföljning av hjärtat redan i 10-års åldern och likaså uppföljning av andningen utifall någon typ av pacemaker eller andningshjälpmedel behöver skrivas ut. Den vanligaste dödsorsaken vid Dystrofia myotonika är just allvarlig andningsstörning. 

Deala gick sedan vidare och talade om FSHD, vilket står för facioskapulohumeral muskeldystrofi. Namnet kommer från de muskler som drabbas, vilket är ansikte, skuldror och överarmar. Denna sjukdom är precis som vid DM1 en ärftlig sjukdom där det räcker med anlag från en förälder för att utveckla sjukdomen. För varje graviditet är det 50 % risk för att barnet skall drabbas och för den som har sjukdomen kan en graviditet försämra muskelfunktionen så kraftigt att nedsättningen blir permanent. Sjukdomen brukar ofta komma i tonåren, men kan också uppkomma senare. Som ovan nämnt påverkas skulderbladen och gör att de börjar sticka ut när du rör på armarna, vilket i sin tur ger svårigheter att lyfta saker eller att klä på sig. Sjukdomen ger också påverkan på armmuskulaturen och ger svaghet i såväl biceps som triceps med svårigheter att sträcka ut armen. Likaså är bröstmuskulaturen drabbad och ger en inåtbuktad bröstkorg, även kallat trattbröst. Svaghet i ansiktet är vanligt och ögonlock som inte går att stänga helt, däremot påverkas varken ögonens rörelseförmåga eller förmågan att svälja. Underbenens muskler kan påverkas i form av svårigheter att gå i trappor och droppfot. Svaghet i ryggen är också vanligt med en ökad svank likaså förekommer skolios. Även bukens muskler kan påverkas och gör att magen putar utåt. Vid FSHD är det sällan problem med hjärtat, men förekommer det så är det endast lindriga besvär. Däremot har mer än hälften en hörselnedsättning och viss påverkan på synen och andningspåverkan. 

Vid barnvarianten av sjukdomen kan inlärningssvårigheter och epilepsi förekomma, även om det sistnämnda är ovanligt. Det första tecknet är ofta sugsvårigheter och ju yngre personen är när den drabbas, desto svårare form och symtom.

Muskeldystrofier

Denna föreläsning hölls av Eva Michael, överläkare och barnneurolog på Drottnings Silvias barnsjukhus och Sara Nordström, överläkare på Neuromuskulärt centrum på Sahlgrenska. Eva presenterade de två sjukdomarna Duchenne och Becker som båda drabbar yngre, medan Sara presenterade Limb girdle som ofta debuterar något senare, i ungdom eller i vuxen ålder.

Såväl Duchenne som Becker är ärftliga sjukdomar som ger en tilltagande muskelsvaghet av höfter, lår, axlar och överarmar. Duchenne är den vanligaste muskeldystrofin bland barn. Genen som orsakar Duchenne och även Becker sitter på X-kromosomen, vilket gör att män som endast har en X-kromosom drabbas. Utöver att axlar, överarmar, höfter och lår är påverkade vid Duchenne så är andra vanliga symtom stor svank, stora vader och att gå på tårna. Debuten av sjukdomen kommer tidigt vilket gör att de kanske börjar gå när de borde, men att de är snubbliga, är sena med att springa och lär sig också att tala sent. Diagnos ställs ofta i tre till fem års ålder. Med åren har det kommit fram att det protein som är drabbat vid denna sjukdom inte bara finns i musklerna utan också är viktigt för hjärnan, vilket gör att denna diagnosgrupp också har kognitiva problem såsom koncentrationssvårigheter med mera förklarade Eva. I nuläget ges kortisonbehandling för att bromsa upp sjukdomsutvecklingen, men trots det tappar dessa pojkar gångförmågan vid 10-12 års ålder och likaså blir andningen påverkad, vilket gör att de ifrån 15-års ålder behöver andningshjälp nattetid. Med åren blir muskelstyrkan, andningen och likaså hjärtat mer och mer påverkat. Förr gick dessa personer bort tidigt, men med hjälp av behandling och hjälpmedel lever dessa män nu till i genomsnitt 30-40 års ålder.

Becker muskeldystrofi påminner mycket om Duchenne, men i mildare form. Vid denna sjukdom går progressionen långsammare och denna patientgrupp tappar inte gångförmågan förrän kanske vid 30 års åldern. Det finns även de som är i 50-60 års åldern och som fortfarande kan gå självständigt. Vid Becker är livslängden inte märkbart förkortad till skillnad från vid Duchenne. Denna grupp kan få hjärtproblem men de har däremot inte lika stor kognitiv påverkan som vid Duchenne. Mödrarna som för genen vidare vid dessa två sjukdomar blir inte själva sjuka, men de kan senare i livet få hjärtpåverkan, så det är därför viktigt att vården ändå följer upp modern. 

Limb Girdle Muskeldystrofi debuterar senare än Duchenne muskeldystrofi och drabbar axlar/skulder och bäcken. Denna ­diagnos delas upp i olika subtyper, där personer med en lindrigare variant kan förbli gående hela livet och leva ett normallångt liv, medan vid allvarligare variant påverkas såväl gångförmågan tidigt som att livslängden kan förkortas. När i tid de första symtomen debuterar skiljer sig mellan olika subtyper, men någon gång från tidigt i tonåren till i vuxen ålder är vanligast. Detta är en ärftlig sjukdom och för vissa subtyper krävs det anlag från båda föräldrarna, medan vid andra räcker det med ett anlag för att drabbas. Vid svårare subtyper kan det förekomma såväl hjärtpåverkan som andningspåverkan och därför kan det vara aktuellt med hjälpmedel. Det finns ingen behandling för varken Limb girdle eller för Becker, då kortison som används vid Duchenne inte visat sig fungera vid dessa två typer av muskeldystrofier. 

SMA – Diagnostik och ­behandling idag

Efter detta tog Lars Alberg, barnneurolog vid Neuromuskulära teamet på Drottning Silvias Barnsjukhus vid och talade kring spinal muskelatrofi (SMA). Diagnos uppkommer om båda föräldrarna bär på anlaget. Vid denna sjukdom är det vanligt med besvär från många olika muskler i kroppen, men däremot är det ovanligt med hjärtproblem. Vid SMA är det ovanligt med problem från övre delen av ansiktet såsom från ögon och panna, däremot är vanligt med problem från mun, vilket ger svårigheter att gapa, tugga och svälja. Det gör att det kan vara svårt att äta och personen kan behöva gastrostomi, en öppning på magen där du via en peg tillför näring och vätska via en slang. Även lungorna kan drabbas precis som vid vissa av de ovan nämnda diagnoserna, vilket kan ge problem med såväl slem, hosta och andningsuppehåll. Andningshjälpmedel kan därför vara nödvändigt. Magen kan också påverkas på grund av försämrad bukmuskulatur likaså är försämrad bålmuskulatur vanligt, vilket gör att personen gradvis börjar utveckla skolios. För att motverka skolios är det viktigt att få hjälp av en ortoped som kan skriva ut hjälpmedel.

SMA är inte en sjukdom utan flera som debuterar allt från spädbarnsålder upp till efter några levnadsår. De barn som får det redan i spädbarnsåldern uppvisar svaghet och slapphet i såväl armar som ben. Även en insjunken bröstkorg och bukandning är typiskt för sjukdomen. Om dessa barn inte får behandling när sjukdomen debuterar så är risken stor att de avlider redan under sitt första levnadsår. Ju senare debut, desto bättre prognos. Debuterar sjukdomen efter att barnet lärt sig att gå och springa är det vanligt att föräldrarna söker läkare för att barnet snubblar, trillar, får problem med att gå i trappor eller blivit onaturligt försvagad efter en långdragen infektion i luftvägarna. Oftast delas sjukdomen in i typ 1 (Aldrig lärt sig sitta självständigt), typ 2 (Lärt sig sitta, 6-12 månader) och typ 3 (Har lärt sig gå, 18 månader och framåt). 

1965 påbörjades en screening av alla nyfödda där de gjorde ett så kallat PKU-prov, för att tidigt upptäcka den ärftliga sjukdomen Fenylketonuri. Med åren har screeningen utökats med en rad andra ärftliga sjukdomar och sedan 2023 ingår även spinal muskelatrofi. Denna omfattande screening görs för att kunna fånga upp svårare varianter av sjukdomar tidigt och på så sätt komma igång tidigt med behandling, redan innan symtom upptäcks. Denna screening fångar alltså inte upp alla varianter av SMA, men i alla fall de svårare varianterna. 

Vid SMA finns det tre medicinskabehandlingar Evrysdi, Spinraza och den nya Zolgensma. Alla dessa innehåller en reservgen, SMN-2 som påminner mycket om SMN-1, vilket är den gen som är påverkad vid denna sjukdom. Effekten dessa mediciner har är att fungera som ett ”tipp-ex” så att kroppen ignorerar de få små skillnaderna mellan originalgenen SMN-1 och reservgenen SMN-2 som sprutas in. Spinraza som kom 2017, ges via sprutor i ryggmärgsvätskan. Denna ges fyra doser under två månader och sedan en spruta var fjärde månad. Lars förklarade att barn brukar bli sövda och röntgen brukar användas för att hitta rätt mellan små eventuellt skoliospåverkade kotor. Evrysdi ges via munnen varje dag och är sedan i början av 2025 godkänt även för vuxna. Den är nu den enda medicineringen som rekommenderas för vuxna med SMA. Zolgensma är en genterapi som ges som en engångsdos och denna medicin letar sig till de nervceller som styr våra muskler, tar sig sedan vidare in i cellkärnan, öppnar upp denna och släpper ut den nya genen. Detta gör att kroppen livslångt kan använda denna.

Lars tyckte att det var fantastiskt hur stor kunskapen är kring dessa två gener som inverkar vid denna sjukdom. Likaså att det var fantastisk hur långt de kommit med användningen av screening för att ta prov, upptäcka och behandla svåra fall av sjukdomen redan innan symtomen kommit. Screening tillsammans med medicinering och uppföljning har förbättrat det oerhört för denna patientgrupp poängterade han. Lars berättade att de tror att det framöver kommer kunna inkluderas fler behandlingsbara sjukdomar i nyföddhetsscreeningen. Detta skulle göra att sjukdomarna kunde upptäckas tidigare och ge möjligheten att sätta in medicinering i ett tidigt skede för en bättre sjukdomsutveckling.

Diagnostik – historisk till­bakablick och nutid

Här tog Christopher Lindberg över och förklarade att det inte sällan är en lång väg från misstanke om att något är fel till att kunna fastställa en neuromuskulär diagnos. Först behövs en sjukdomshistoria med beskrivning av när de första symtomen kom, vilka symtomen var, vilka muskler som är påverkade och eventuellt andra organ som är påverkade och om symtomen kan ha förändrats över tid. Ett eventuellt nästa steg är att se om det finns någon känd (eller misstänkt) ärftlig sjukdom i familjen och inhämta mera information om dennes diagnos eller symtom. I vissa fall kan även testning av familjemedlemmar göras för att se om det kanske är så att föräldrarna bär på någon genetisk sjukdom utan att veta om det.

Ett viktigt steg är klinisk undersökning där de ser på funktion och styrka i de olika muskelgrupperna. Utöver muskelsvaghet kan en eventuell minskad muskelvolym (atrofi), onormalt stora vader, ­förekomst av kramper, låsningar i muskler, påverkan på olika organ, ögonlock, kan personen rynka pannan med mera vara sådant som undersöks. 

Det finns också flera sätt att se och mäta om det finns någon typ av skada i muskulaturen. Med hjälp av neurofysiologi och främst elektromyografi kan de få en bild av hur nerverna som försörjer muskelfibrerna arbetar och fungerar och på så sätt se om det finns nerv- eller muskelskador. I blodprov kan man se på olika markörer för eventuellt muskelsönderfall, vilket är det som vanligtvis sker vid dessa sjukdomar. De kan också ta tester för att se hur olika organ är påverkade såsom till exempel njurar och hjärta. Magnetkamera som är en slags skiktröntgen är något som används alltmer då det är såväl en enkel som ofarlig undersökning där de kan se vilka muskler som är påverkade, förklarade Christopher. Vid misstanke om primär sjukdom i själva muskeln används muskelbiopsi. Detta är en viktig undersökning där de tar ett prov av en påverkad muskel, för att sedan ­analysera på olika sätt på avdelningen för patologi (muskelpatologen). Denna undersökningsmetod kan användas vid misstanke om bland annat muskeldystrofier, men visar däremot inte diagnos om det är en nervskada på muskeln (till exempel SMA) förklarade han.

Utifrån fynd av undersökning, familjehistoria och andra labbtest kan det vara aktuellt att göra en genanalys antingen genom en riktad analys på en specifik gen (exempelvis Dystrofia Myotonika) eller en genpanel innehållande 150 gener som alla har med muskel­sjukdom att göra. Valet att göra en testning mot de 550 mest kända generna vid muskelsjukdom är också ett alternativ och görs idag genom att välja att göra en bred genetisk screening på alla våra 25 000 gener för att på så sätt finna nålen i höstacken. Om de hittar något, kan de se om detta även finns hos friska eller sjuka släktningar. Denna nya genetiska teknik har gjort att det nästan i alla fall är möjligt att ställa en diagnos, förklarade Christopher. 

Varför mäter vi så mycket?

Johanna Weichbrodt, specialist­arbetsterapeut och sektionsledare vid Neuromuskulära teamet på Drottning Silvias Barnsjukhus stod för denna överskrift och gav en förklaring till varför de på barnsidan gör många olika undersökningar och mätningar. Ju yngre patienten är, desto mer behöver vi träffa barnet eftersom det händer så mycket med tillväxt och motorisk utveckling hos ett litet barn förklarade hon. Varje gång patienten kommer undersöker man motorik, muskelkraft, ledrörlighet, längd och vikt för att lägga pusslet för att kunna ge rätt rekommendationer. Till sin hjälp har de olika typer av diagnosspecifika undersökningsinstrument för att se barnets förmåga och funktion, men också för att kunna utvärdera de mediciner och behandlingar som ges. De ser på rörelser som barnet gör för att kompensera en svaghet och om det behövs anpassad träning eller om det finns andra behov som behöver tillgodoses. Ju äldre barnet blir och kan medverka mer så adderas fler undersökningar som mäter motorisk funktion samt fler undersökningar av muskelstyrka av respektive muskelgrupp.

Johanna förklarade att orsaken till att de ofta tjatar om att stretcha olika muskler beror på att en stram muskel är svårare att använda än en muskel som har fått behålla sin längd och följsamhet. Blir man stram i muskulaturen är det svårare att göra rörelser. Vid vissa diagnoser ersätts muskulaturen av fett och bindväv, vilket resulterar i att muskeln blir stum och tajt, därför är stretching oerhört viktigt för att patienten skall kunna använda sina muskler så bra som möjligt. Hon förklarade att en god ledrörlighet kan kompensera för en försämrad muskelstyrka och att detta bidrar till att barnet kan vara mer självständigt, vilket i sin tur gör att det kan köra sin egen elrullstol, skriva på dator, spela tv-spel med mera. För att undvika kontrakturer (stela leder till följd av förkortade muskler och senor), så är det utöver stretchningsprogram viktigt med ortoser/­skenor på natten för att till exempel fötter eller händer skall få ligga i ett så optimalt läge som möjligt under flera timmar. Likaså ståträning i ståskal är en viktig del om man inte själv har förmåga att stå så att personen får belasta sitt skelett och får en naturlig stretchning av kroppens leder.

De utför en noggrann undersökning av barnens rygg för att se att det inte finns en asymmetri som så småningom kan utvecklas till en skolios. Om de vid undersökning ser antydan till ­skolios, så kan barnet ordineras en sittstödskorsett som skall göra att ryggen kommer i en så bra ställning som möjligt. De vill så långt det går undvika eller i alla fall skjuta på skoliosoperation, då det kan bli komplikationer ju tidigare detta görs. Ju rakare ryggen är vid en operation, desto bättre kommer resultatet bli. Johanna avslutade med att tala om träning vid muskelsjukdom och förklarade att förr avråddes patienter från att träna, men att forskning kommit fram till att för lite träning är lika skadligt som för mycket träning. Därför är det viktigt att ha kontakt med fysioterapeut och arbetsterapeut så att du får hjälp att bygga upp muskulatur som annars bryts ner på grund av inaktivitet.

Fysisk aktivitet och träning vid muskelsjukdom

Detta presenterade Lisa Wahlgren, legitimerad fysioterapeut och specialist i pediatrik vid Drottning Silvias barnsjukhus. Hon började med att förtydliga skillnaderna mellan begreppen fysisk aktivitet och fysisk träning. Fysisk aktivitet kan vara allt du gör under en dag såsom att klä dig, städa, äta eller ta en promenad. Medan fysisk träning är något som är planerat, en målinriktad aktivitet i syfte att bibehålla eller förbättra din fysiska kondition eller muskelstyrka. Hon sade att det är viktigt att finna en balans i din träning och aktivitet vid en muskelsjukdom, då såväl ork som muskelkraften är begränsad. Lisa förklarade att generellt sett så är träning inte farligt, men det är viktigt att få hjälp med att lägga upp din träning så du inte överbelastar dina muskler. Hon poängterade att alla individer bör träna regelbundet, men utifrån sin förmåga. Fysisk aktivitet ger så mycket positiva effekter utöver att förbättra sin fysiska förmåga, såsom bättre sömn, förbättrad psykisk hälsa, hantering av stress, förbättrad koncentration, förbättrat immunförsvar, lindring av smärta, förbättrad balans/ koordination, belastning av skelettet och positiv inverkan på magens funktion.

Studier visar att styrketräning är mer effektiv om styrkan inte är alltför nedsatt från början. Ofta får personer höra att det skall ha en lågintensiv eller måttlig träning, så hon gick in och förklarade vad de olika begreppen innebär. Lågintensiv träning är en aktivitet som du kan utföra under en längre tid utan större ansträngning där du som mest blir lite andfådd. Måttlig träning ger pulshöjning, viss andfåddhet men du kan fortfarande utföra träningen och samtidigt föra ett samtal. Vid muskeldystrofier brukar de råda patienterna att träna på en låg till en måttligt intensiv nivå, men det är också självklart individuellt. När du efter träning känner att du under en längre period blir svagare eller att du efter varje träningspass har träningsvärk, då kan det vara så att du överansträngt dina muskler allt för mycket. Det är helt okej att ha träningsvärk ibland, men det skall inte uppkomma efter varje träningspass. 

Hon tog upp att mängden träning och val av träningsform skiljer sig utifrån sjukdom och hon nämnde bland annat Spinal muskelatrofi (SMA) och FSHD som exempel. Vid SMA är träning en viktig del av behandlingen tillsammans med medicinering, medan vid FSHD där musklerna kan vara svagare på en sida av kroppen, kan det vara svårt att träna då det är lätt att överbelasta den svagare muskulaturen. Hon sammanfattade med att trycka på att träningen skall vara individanpassad och att det är bra att ta hjälp av en fysioterapeut för att sätta upp ett träningsprogram. Likaså att sätta upp realistiska mål som gör att du kan träna under resten av ditt liv och kunna nå dina mål. Du behöver vara medveten om att det är svårt att stärka de mest drabbade musklerna, men att träningen kan göra att du kan bibehålla din styrka. Sedan är det viktigt att få en tät uppföljning. 

När barn blir vuxna ­”Transition”

Karin Håkansson, specialistsjuksköterska och Signe Bigestans, sjuksköterska på Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska ­talade om transition, vilket i detta fall handlar om övergången från barn- till vuxenvården. Många av deras patienter får sin diagnos redan som barn och dessa följs hos en rad olika professioner inom vården, då sjukdomarna innebär påverkan på såväl muskler som många organ såsom hjärta, lungor och kognitiva funktioner. Kontakten med vården för dessa patienter kommer vara livslång och kontinuerlig och skillnaderna mellan barn- och vuxenvården är stor, så därför är det viktigt att övergången skall gå så smärtfri som möjligt. Patienterna introduceras därför redan innan 15-års ålder i att ta mer ansvar för sina egna vårdkontakter. Detta gör att de unga vuxna förhoppningsvis skall känna sig mer trygga och övergången skall gå mer smidigt när det väl är dags. Detta innebär att föräldrarna som tidigare haft hela ansvaret för barnets vård med tiden blir fråntagna detta, vilket kan ge blandade känslor hos såväl ungdomen som föräldern. Karin och Signe förklarade att vuxensjukvården ser på många sätt annorlunda ut från barnsidan. Vuxenvården är mer splittrad, då de följs på många olika mottagningar som finns på flera spridda platser. I vården för vuxna är det också mycket som du som patient behöver veta om hur olika saker fungerar såsom högkostnadsskydd, intyg, medicinering med mera.

Inför transitionen sker en överrapportering från vården på barnsidan om vilka som snart kommer att gå över till vården för vuxna. De som arbetar med detta har som mål att skapa en så bra transitionsmottagning som möjligt där den unga patienten får träffa sköterska antingen digitalt eller på plats. Där kartlägger de patientens liv och vardag, information ges till patienten om hur vuxenvården fungerar, vilka professioner som patienten kommer att träffa med mera. Beroende på hur mogen patienten är, så kan det ta olika lång tid för patienten att ta över ansvaret för sin vård. Det är oerhört viktigt att peppa ungdomarna för att de skall känna sig trygga att komma till de olika professionerna i teamet som krävs och lägga upp vårdkontakterna utifrån individens behov förklarade de.

Forskningsstudier från ­Göteborg

Efter detta var det dags att få information om aktuella forskningsstudier från Göteborg. För detta stod Kalliopi Sofou, docent och överläkare, Lisa Wahlgren, fysioterapeut och doktorand samt Sara Nordström, överläkare och docent. Dessa kom från Drottning Silvias Barnsjukhus och Neuromuskulärt Centrum. De tog upp tre olika forskningsprojekt där det övergripande målet för alla är att studera neuromuskulära sjukdomar hos barn, ungdomar och vuxna avseende naturalförlopp (naturlig utveckling av sjukdom) och livskvalitet.

Den första studien såg på hur det är att leva med Duchenne muskeldystrofi. Målgruppen var vuxna och de såg utifrån ett internationellt perspektiv. Denna studie är Lisa Wahlgren ansvarig för och hon förklarade att då området att leva med Duchenne muskeldystrofi är så brett så har de begränsat sig till att se på hälsostatus, andningsvård, livslängd och dödsorsak. Detta undersöker de genom två studier med till­bakablick och två studier med mer här och nu, där de ser på hur det är att leva med diagnosen. Sammanfattningsvis för studien har de sett att livslängden för gruppen ökat från att tidigare inte kommit upp i vuxen ålder till att nu ligga på en medianöverlevnad på 30 år. 25 % av gruppen som undersöktes var över 35 år. När de undersökte om det fanns ett samband mellan ålder vid förlorad gångförmåga och livslängd, så fann de inget samband. När de såg på dödsorsaker vid denna diagnos så såg de att 25 % av gruppen hade dött av annan orsak än hjärt- och andningssvikt, vilket annars är de vanligaste orsakerna. De såg på olika andningsbesvär som kunde påverka livslängden. De upptäckte att infektioner i lungorna orsakade andningssvikt hos 14 %, dessa hade drabbats av sin första lunginflammation redan runt 18 års ålder. Hos en stor del av gruppen kom första lunginflammationen i samband med att de också började vara i behov av andningshjälpmedel nattetid. De kollade också på fatigue, smärta, sömnkvalitet och livskvalitet. Resultatet blev att de inte fann något samband mellan den skattade funktionen och den skattade hälsan.

Den andra studien som presenterades var kring muskeldystrofier, där de såg på naturalförlopp och livskvalitet. Denna studie är det Sara Nordström som ansvarar för och då de inte begränsat sig till en specifik muskeldystrofi så hade de istället en geografisk begränsning till boende i Västra Götalandsregionen. Detta är en studie där deltagarna följs framåt i tiden och där studiedeltagarna vid sin vanliga årskontroll även får utföra en skattning av sin motoriska funktion, enkäter kring depression, livskvalitet, alkohol-/droganvändning och även bära en aktivitetsmätare för att se på aktivering och sömnkvalitet. De diagnoser som ingår i denna studie är facioskapulohumeral-, Limb girdle-, Duchenne-, Becker- och Emery-Dreifuss muskeldystrofi. De var vid föreläsningstillfället mitt uppe i studien och höll på att genomföra tvåårsuppföljningen, så Sara hade därför inte så många resultat ännu att presentera. 

Den tredje studien presenterades av Kalliopi Sofou och handlade om muskeldystrofier och nutrition. Med bakgrund i att många med dessa sjukdomar har en nedsatt aptit, en långsammare absorption av det de äter, ett ökat behov av protein, kalcium och D-vitamin, så var syftet att oavsett ålder kartlägga hela gruppens nutritions- och tillväxtstatus. De ville undersöka hur utbrett mag-/tarmproblem är i gruppen och identifiera vilka faktorer som har en inverkan på motorfunktion, självständighet, benhälsa och förekomst av ­olika åtgärder såsom till exempel gastrostomi. För att få fram information har de bland annat använt sig av det nationella registret NMiS och dels av patientjournaler efter samtycke. 

En fjärde studie var en långtidsuppföljning om behandlingssvar och livskvalitet vid spinal muskelatrofi. Denna är främst Lars Ahlberg, som tidigare talade om SMA ansvarig för, men det är Kalliopi som är huvudansvarig för studien och hon var också den som presenterade studien för deltagarna. I studien undersöks effekten av långtidsbehandlingar och likaså effekter hos de som fått medicinering innan de utvecklade symtom. De ser på livskvalitet hos patienter som får behandling för SMA. Syftet med studien är att se på naturalförloppet genom att se på långtidsdata, men också att se på förekomst av kontrakturer, skolios och vilka behandlingsåtgärder som satts in för att påverka naturalförloppet. De vill också identifiera faktorer som kan påverka långtidseffekter såsom: Om det är bra med tidig behandling, om det är bra med fysioterapi tidigt i sjukdomen, om det spelar någon roll när en skoliosoperation utförs och om utvecklingen av vikt och längd har någon inverkan på deras mående på lång sikt. Denna studie är påbörjad och de använder sig av journaler, NMiS och intervjuer av vuxna patienter. Denna studie utför de i samarbete med såväl ­Karolinska institutionen som ­Skånes Universitetssjukhus.

Kalliopi presenterade också en sista studie om Effektivisering av kommunikationskanaler vid spinalmuskelatrofi. Hon talade om att det finns en brist eller barriär mellan vilka resultat som kommer från forskare, läkemedelsindustrin och vården och vad som sedan patienter, patientföreningar och myndigheter får till sig eller själva tar reda på. Detta gör att viktig information kanske inte kommer ut till de som behöver den i samhället eller till myndigheter som skall fatta beslut om hur en läkemedelsbehandling skall tas och vilka som skall få tillgång till den. Anledningen att de använder just spinal muskelatrofi i studien är att den nu ses som en modellsjukdom, då det är en sjukdom där det hänt mycket de senaste åren. Diagnosen ingår sedan några år i nyföddhetsscreeningen, vilket gjort att de kan sätta in medicinering tidigt innan symtom, det finns såväl bromsande medicinering som genterapi som mer eller mindre kan ses som en botande behandling. De kan tack vare detta följa ett naturalförlopp och även en patientgrupp i alla åldrar förklarade Kalliopi. De försöker finna vilka barriärer som försvårar kommunikationen, vilka kommunikationskanaler som är mest användbara och hur dessa skulle kunna effektiviseras för att få ut mer information till allmänheten. Likaså vilka de upplevda för- och nackdelarna är med att använda sig av en mer direkt kommunikationskanal till skillnad från de mer traditionella akademiska publikationerna. 

För att få svar på dessa frågor använde de ett såväl kvalitativt som kvantitativt tillvägagångssätt med enkät och intervjuer med både forskare, vårdpersonal, patientföreningar och myndigheter.

Lisa Wahlgren förklarade att alla dessa studier görs för att de skall kunna utvärdera medicinska behandlingar och förebyggande åtgärder som kan ligga till grund för optimering och habilitering av såväl den åldrande patientgruppen som de nya överlevarna.

Behandlingar i framtiden – en spaning 

Sara Nordström, överläkare och docent på Neuromuskulärt centrum avslutade föreläsningsdagen med information om behandlingar. Hon började med att tala kring hemsidan clinicaltrials.gov, vilket är en databas där alla seriösa läkemedelsstudier registreras. Vill du läsa om seriös forskning inom din diagnos så kan du söka efter detta i sökfältet och få upp en lång rad olika aktuella studier förklarade hon. Här finns såväl naturalförloppsstudier (förberedande inför läkemedelsstudier) som läkemedelsstudier.

Sara förklarade hur hela studieprocessen ser ut där det börjar med prekliniska studier som görs genom musmodeller och provrör för att se om upplägget för studien fungerar, för att efter detta gå över till fas 1 och fas 2 studier. De startar upp med en liten grupp individer och utifrån frågorna Säkerhet och Effekt ser de om den aktuella medicinen kan ges till människor utan att det kan ge skador och om medicinen ger den önskade effekten. Efter det kan studien göras med en större grupp individer för att se om effekten kvarstår. Om studien visar på goda resultat går de över till att ansöka om att läkemedlet skall registreras.

Sara presenterade kommande behandlingar och tog bland annat upp att det nu finns tre stycken fas 3 studier för Dystrofia myotonika typ 1 och några fler som är i fas 2. Alla dessa verkar vara oerhört intressanta och lovande förklarade hon. För Duchenne finns det två läkemedel som kommit igenom dessa faser och blivit godkända antingen i USA eller både i USA och Europa, men som ännu inte kommit till Sverige. Även dessa låter mycket ­lovande. Hon presenterade också en studie på en genterapi som görs på barnsjukhuset för Duchenne, vilket vi kan hoppas på, men än så länge har det varit svårt att skapa en genterapi på denna sjukdom då genen är oerhört stor förklarade hon. Hon berättade också om mycket avancerade behandlingsmetoder för Duchenne som ännu bara är på en preklinisk nivå och eventuell medicinering är långt fram i tiden. Hon nämnde likaså en studie på Limb girdle som genomförs i Danmark, där även internationella patienter eventuellt kommer få delta. För FSHD görs det en del studier men det är långt kvar innan dessa studier är färdiga berättade Sara.

Årets Muskeldag var oerhört intressant och informativ och vi tackar alla föreläsare som deltagit och delat med sig av sin stora kunskap i ämnet.

Caroline Persson
Kompassen Råd & Stöd