Muskeldagen 2023

Den 29 mars arrangerades Muskeldagen 2023, ett samarbete mellan Neuroförbundet Göteborg, Muskelfonden och Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Dagen belyste olika aspekter kring muskeldystrofier utifrån diagnostik, genetisk behandling, tips på åtgärder i vardagen, behandling

Limb Girdle, Duchenne/Becker, Facioskapulohumeral muskeldystrofi och Dystrofia Myotonika
Första föreläsaren för dagen var överläkaren Ólöf Eliasdottir. Ólöf talade kring de mest vanliga muskeldiagnoserna och började med att gå igenom Limb girdle muskeldystrofier (LGMD). Limb girdle består av en rad olika subtyper och indelas efter mutation. Du föds inte med sjukdomen, utan den debuterar någon gång mellan barndomen och upp till vuxen ålder, men det kan också dröja ändå upp i 70 års åldern innan första symtomen visar sig. Sjukdomen leder till en långsam muskelförsvagning av de bålnära musklerna, skuldror och bäcken förklarade Ólöf. Hon förklarade att även andning och hjärta kan vara påverkade och att förstorad tunga och vadmuskler är vanligt förekommande. Vissa subtyper har även förkortade muskler.

Duchenne och Becker är två sjukdomar som båda drabbar pojkar och orsakas av en mutation på X-kromosomen. Vid Duchenne är det cirka 10 pojkar/ år i Sverige som får diagnosen. Sjukdomen ger en tilltagande muskelsvaghet av höfter, lår och överarmar som brukar komma mellan två och tre års ålder. Utöver dessa symtom har de även förstorade vader, andnings- och hjärtmuskelpåverkan. Duchenne påverkar även mag- och tarmkanalen och likaså kan hjärnan påverkas och ge kognitiva problem. Denna patientgrupp kan också ha en nedsatt munmotorik med bettavvikelse och förstorad tunga, de har dessutom ofta ­skolios. De flesta pojkarna brukar vid 10 - 12 års ålder vara beroende av rullstol. Kortison i kombination med andningshjälpmedel och tidig behandling med hjärtmedicin tros vara orsaker till att dessa patienter nu har en längre livslängd än tidigare, förklarade Ólöf.

Becker muskeldystrofi är en lindrigare variant av Duchenne och utvecklas långsammare och symtom brukar komma i 10 års åldern. Dessa pojkar är oftast gående upp i 30-40 års åldern. Även de har påverkan på lungor och hjärta.

Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är som namnet indikerar en sjukdom som påverkar främst ansikte (facio), skuldror (skapulo) och överarmar (humeral). Ólöf förklarade att symtomen oftast börjar i tonåren med att den muskulatur som skall hålla skulderbladen intill kroppen försvagas. Utöver de vanligaste symtomen finns också påverkan på muskulaturen i bröstkorg, buk, rygg (skolios) och underbenets framsida (kan orsaka droppfot). Sedan är det en rad olika symtom som kan förekomma såsom snabb puls, nedsatt syn och ögonlockspåverkan, hörsel och andningspåverkan med sömnapné. Muskelkraften går sakta ner, men livslängden blir inte påverkad vid denna sjukdom.

Dystrofia Myotonika, drabbar 12-19 på 100 000. Sjukdomen är ärftlig och finns i flera olika former såsom medfödd, barndoms, klassisk och sent debuterande. Den medfödda formen är den mest allvarliga och dessa barn föds muskelsvaga, har svårt att få i sig mat, vissa behöver även andningsstöd och PEG (direkt tillförsel av näringsvätska genom slang i bukväggen). Dessa barn har kognitiva problem och 20 % av dem dör redan som spädbarn. Barndomsformen av Dystrofia Myotonika debuterar mellan 1-10 år och ofta med inlärningssvårigheter och gradvis försämrad muskelkraft. Den klassisk versionen av sjukdomen kommer efter 10 års ålder, ofta i tonåren, men innan 30 års ålder. Den sista formen är den sent debuterande, där symtomen brukar uppkomma mellan 40-50 års ålder och ger lindrigare symtom, grå starr och en lätt nedsättning av muskelkraften.

De typiska symtomen vid ­Dystrofia myotonika är en ökad muskelspändhet (myotoni) vanligast förekommande i händer, tunga och svalg. Även en muskelsvaghet i ansikte, tuggmuskler, händer och underbenets framsida. Med tiden kommer även en ökad muskelsvaghet i nacke, överarmar och lår. Hjärtat påverkas på så sätt att många får retledningsrubbningar och enstaka får hjärtsvikt. Även här påverkas andningsmuskulaturen och ger nedsatt hostkraft (särskilt nattetid) och otillräckligt stora andetag. Grå starr är också vanligt och kan komma redan vid 30 års ålder. Likaså är magbesvär vanligt och kognitiva nedsättningar och hjärntrötthet. Livslängden är påverkad, men prognosen är väldigt individuell beroende på form av sjukdomen.

Muskelpatologi och genetisk utredning
Efter detta tog Anders och Carola Oldfors, båda forskare på Avdelningen för laboratoriemedicin på Göteborgs Universitet vid och talade kring muskelpatologi och genetisk utredning. De brukar börja se på genetiken och är det inte uppenbart vilken diagnos patienten har kan muskelbiopsi utföras. Vid muskelbiopsi analyseras prov på muskelvävnaden och beroende på vad de vill undersöka så tillsätts olika färgningar till vävnadsprovet. Färgningarna kan vara utifrån olika struktur, fett och glykogen, enzymer, elektronmikroskopi och immunhistokemi. Utöver dessa kan de även använda andra metoder såsom Western blot, biokemisk analys och DNA- eller RNA-analys för att komma närmare svarat.

Anders förklarade att oavsett vilken typ av muskeldystrofi de undersöker, så kan de tydligt se förändringar i muskelvävnaden både i områden med muskelfiberdöd och nybildning av muskelfibrer. När en frisk muskel blir skadad, så läker den normalt på några veckor och blir helt återställd. Vid muskeldystrofi pågår skadorna och med tiden skapas det mer bindväv, fettväv och ärrvävnad, vilket leder till funktionsnedsättning. Med tiden som sjukdomen fortskrider blir det också alltmer fettvävnad i muskelvävnaden som ersätter muskelfibrerna.

Carola gick in på genetik och hon förklarade att den blivit en stor del av utredningen för att nå fram till en korrekt diagnos. Processen att få fram just vilken kromosom som bär på specifik sjukdom är såväl svår som omfattande då det mänskliga genomet (hela arvsmassan, samtliga gener) är oerhört stort.

Hon berättade att 2010 kom en nya teknik för att identifiera gener, ”Next generation sequencing” (NGS). Denna nya teknik gjorde att det totalt exploderade med nya gener och det identifieras fortfarande nya förklarade hon. Vid föreläsningen hade cirka 650 olika gener upptäckts som ger upphov till olika muskelsjukdomar.

Carola förklarade hur en genetisk utredning går till vid misstanke om sjukdom och att det antingen kan göras en single analys, trioanalys eller genom att se på hela genomet. Vid single analys sekvenserar de endast en person, indexpatienten (det vill säga den som är sjuk). Ibland kan det vara lämpligt att ta med både indexpatienten och till exempel föräldrarna, en så kallad trioanalys. De kan då använda antingen en genpanel där de tittar närmare på de 650 gener som kan ge upphov till muskelsjukdom och utesluter då resten av genomet. De kan även titta på alla de 22 000 proteinkodade generna som finns i vårt genom, så får de med alla proteinerna. Sista varianten är att se på hela genomet (allt DNA) och filtrera bort och fokusera på vissa varianter, vilket är det de gör i ­Göteborg.

Både Carola och Anders tryckte på hur viktigt det är att kunna använda både genetik och muskelpatologi för att komma fram till en korrekt diagnos. Den ena tekniken utan den andra skulle kunna ge helt fel resultat, vilket skulle kunna leda fram till felaktiga diagnoser.

Hjärtat: Utredning & behandling av hjärtkomplikationer
Lars Klintberg, överläkare på Hjärtmottagningen på Mölndals sjukhus, talade kring de vanligaste muskelsjukdomarnas påverkan på hjärtat. Lars förklarade att det är lätt att glömma bort hjärtat som en muskel när det talas om muskelsjukdomar.

Han delade upp hjärtproblem i två huvudgrupper, hjärtsvikt och arytmier. Vid hjärtsvikt är det pumpfunktionen i hjärtat som antingen pumpar för dåligt eller att hjärtat är stelt och fyller sig dåligt. Lars förklarade att vanliga symtom vid hjärtsvikt är andfåddhet, trötthet, svullnad, hosta nattetid, aptitlöshet, buksmärta, nedstämdhet och försämrad psykisk funktion. Dessa symtom är vanliga vid muskelsjukdom, vilket gör att hjärtsvikten kan missas. Det är därför oerhört viktigt med noggranna undersökningar av hjärtat. Vid utredning och undersökningar vid hjärtsvikt används stetoskop, lungröntgen, blodprov, EKG, ultraljudsunder­sökning och magnetkamera. Utöver den sedvanliga läkemedelsbehandlingen finns även sviktpacemaker, hjärttransplantation och inopererad defibrillator.

Vid arytmier skiljer de på för långsam hjärtrytm (bradykardi) och för snabb hjärtrytm (takykardi). Vid långsam hjärtrytm skiljer de på om det är en sjuk sinusknuta, olika grader av AV-block eller olika grader av grenblock. Vid snabb hjärtrytm skiljer de på förmaksutlösta (förmaksflimmer och förmaksfladder) eller kammarutlösta (kan vara livshotande). Vid brady­kardi kan hjärtat gå så långsam att det till och med kan stanna till och ge svimning. Vid utredning av långsam hjärtrytm använder de vilo-EKG, Bandspelar-EKG (under 1-7 dygn), Loop-recorder (en pace­maker utan elektroder) och telemetriövervakning med patienten inneliggande på sjukhus.

Vid behandling av för snabb hjärt­rytm är det olika behandlingar som är aktuella beroende på om det är förmaksarytmier eller kammararytmier. Vid förmaksarytmier med antingen förmaksflimmer eller förmaksfladder ges medicin som bromsar eller rytmstabiliserar, de kan ibland även ge blodförtunnande, elkonvertering eller en operation. Lars förklarade att det däremot är svårare att behandla arytmier från kammare, men precis som förmaksarytmier kan de ge stabiliserande och bromsande läkemedel eller akut elkonvertering. Ibland behövs en operation där de går in och bränner bort det som orsakar problemet eller också en operation där de sätter in en defibrillator.

Vid Dystrofia myotonika är hjärtsvikt inte så vanligt, men däremot om patienten har svåra muskelsymtom i övrigt så kan det förekomma hjärtsvikt. Arytmier däremot är vanligt och hela 50 % av vuxna med Dystrofia ­myotonika har detta i någon grad. Det vanligaste är att hjärtat går för långsamt, men det kan förekomma för snabb hjärtrytm. Vid Duchenne drabbas alla av hjärtsvikt, medan vid Becker så är det många men inte alla som får hjärtsvikt. Behandling av hjärtsvikt brukar sättas in först när problem uppstår, men vid Duchenne ges förebyggande behandling redan i ungdomsåren. Arytmier kan de med Duchenne/Becker få men detta är inte så vanligt. Vissa former av Limb girdle har stora hjärt­problem, medan vissa andra inte har någon påverkan alls förklarade Lars. Vid Facioskapulo­humeral muskeldystrofi förekommer hjärtklappningsepisoder. Vid Mitokondrie­sjukdomar får en del hjärtsvikt, men oftast är problemet att hjärtat blir för tjockt men det kan också ge hjärtrytmproblem förklarade han.

Lars avslutade med att säga att de erbjuder patienter tid på hjärtmottagningen oavsett var det bor i regionen eller inte. Hos dem kan patienten få information kring sin sjukdom och få utredning. Han tryckte på att alltid ta larmsymtom såsom svimning, kraftig hjärtklappning/ hög puls eller kraftigt ökad andfåddhet på allvar och söka hjälp.

 

Andning: Utredning & behandling av underventilering
Christopher Lindberg, neurolog och överläkare tog över och presenterade hur utredning av och behandling vid andningsbesvär med underventilering går till. Underventilering innebär att en person andas för lite, vilket gör att det samlas för mycket koldioxid i blodet. Det är oftast inget fel på själva lungorna utan det är muskulaturen i bröstkorgen som är försvagad. Ett sätt att undersöka misstänkt underventilering är att göra en blodgasanalys av artärblodet. Underventilering brukar tydligast uppkomma under sömnen och nivån koldioxid/syre mäts därför bäst på morgonen. Detta gör att vid mätning behöver patienten ligga inne över natt.

Efter en sådan undersökning kan de se om patienten kan vara i behov av hemventilator, vilket det finns ett flertal olika varianter av. Det finns även hostmaskin som i vissa fall kan vara nödvändig.

De tydliga symtomen på underventilering är morgontrötthet, dagtrötthet och morgonhuvudvärk som går över efter cirka 30 minuter. De patienter som upplever sig ha dessa symtom, bör kontakta sin mottagning för utredning kring eventuell underventilering förklarade Christopher.

Förhållningssätt vid nedsatt muskelkraft
Efter Christopher tog fysioterapeuterna Sabina Gren och Emma Söderlund och arbetsterapeuterna Hanna Olsson och Tilda Karlsson vid och berättade om vad de kan hjälpa patienterna med. Fysio­terapeuterna förklarade att de alltid börjar med en kartläggning av patientens funktionsförmåga utifrån de olika områdena andning/hosta, gång, balans och muskel­styrka.

Sabina och Emma kartlägger patientens vardag och hur den kan ha förändrats över tid och gör mätningar utifrån det som patienten upplever som svårt. Utifrån mätresultaten kan de ge råd och hjälp med de åtgärder som behövs. Dessa åtgärder kan vara rörlighetsträning, andningsträning, gånghjälpmedel eller kroppsburna hjälpmedel såsom ortoser eller korsett. En del ortoser är gjorda för rörelse medan andra används vid vila förklarade de.

Fysioterapeuterna tryckte på att det är viktigt med träning för denna patientgrupp för att bibehålla funktion, motverka att muskler drar ihop sig och förebygga smärta, men tryckte på vikten av en individanpassad träning. De hjälper patienter att finna en träningsform och nivå som fungerar utifrån deras förutsättningar.

För de som normalt använder rullstol är ståträning viktigt, då det utöver att öva upp balans och styrka också stärker skelettet och stretchar höfter, fotleder och knän.

När det gäller konditions- och styrketräning så räknas konditionsträning som sådant som är pulshöjande, gör dig andfådd men inte mer påfrestande än att du kan tala hela meningar utan större problem. Exempel på detta kan vara promenader, cykling, simning, bassängträning och dans. För den som inte kan röra ben eller armar så finns ben- eller armcyklar med motor som driver pedalerna förklarade de. Denna typ av träning är bra för hjärta, lungor, minska oro/ nedstämdhet och stress, men ger också bättre sömn och mer ork i vardagen. I styrketräning kan du använda din kropp, gummiband eller vikter som motstånd.

Andningsträning för att stimulera djupandning är också en typ av träning som fysioterapeuterna kan hjälpa till med. Andningsträning kan göras med eller utan motstånd och är även bra för att bli av med slem vid mycket slembildning.

Arbetsterapeuterna Hanna och Tilda tog sedan vid och berättade om hur deras kartläggning av patienten ser ut. De förklarade att de gör handfunktionsbedömningar av styrka och finmotorik. Ser på vilket hjälpbehov patienten har och vilken typ av hjälp den har tillgång till så som från anhöriga, personlig assistent eller hemtjänst. De ser på vilka hjälpmedel patienten har eller skulle kunna behöva. Skulle de se behov, åtgärder eller uppföljning som bör göras, men som går utanför deras område kan de överrapportera vidare till primärvården, hemsjukvården eller habiliteringen. Arbetsterapeuterna sade att de arbetar mycket med att finna en aktivitetsbalans för patienten mellan arbete, hem, fritidssysslor och återhämtning och sömn.

De talade om vikten av att finna goda levnadsvanor som goda matvanor och fysisk aktivitet utifrån sin förmåga. Arbetsterapeuterna tryckte på vikten av acceptans av sin situation och att fokusera på det som fungerar för att finna motivation att kunna förändra sin vardag. De hjälper patienten att finna olika energibesparande strategier utifrån de tre p:na prioritera, planera och pausa. Det är viktigt att använda olika hjälpmedel som fungerar bra för dig ergonomiskt och att våga be om hjälp för att på så sätt spara på din kropp och energi.

Sjuksköterskemottagning vid Dystrofia Myotonika typ 1
Signe Bigestans, legitimerad sjuksköterska berättade vad sjuksköterskorna kan hjälpa till med. Sjuksköterskemottagningen på Neuromuskulärt centrum ger stöd till såväl patienten som familjen. Patienterna får vartannat år träffa teamet och läkare och vartannat år någon av de tre sjuksköterskorna som finns på mottagningen. En av anledningarna att patienterna följs upp varje år är på grund av hjärtproblem, därför görs årliga EKG. De förklarade att eftersom det inte finns botande behandling vid dessa sjukdomar, så går istället uppföljning och behandling ut på lindring av symtom, förhindra komplikationer, balansera upp funktionsnedsättningar och ge stöd.

De försöker identifiera vilka problemområden patienten har genom samtal kring bland annat kommunikationssvårigheter, social situation, trötthet och magproblem. De gör också kontroll av värden via blodprov, blodtryck, andningsfunktion, hostPEF, EKG, vikt och längd. Utifrån vad som kommer fram så följer de upp med olika behandlingsåtgärder. Likaså försöker de hjälpa patienten att uppnå en bättre livskvalitet, se sina egna resurser och finna rimliga individuella mål att uppnå.

Kuratorns uppgifter för muskelpatienter
Kuratorerna Moa Särnblad och Matilda Mauritz berättade utifrån sina arbetsuppgifter hur de hjälper patienter med neuromuskulära sjukdomar. De förklarade att deras uppgift är att upprätthålla och utveckla psykosociala, sociala och socialrättsliga perspektiv inom hälso- och sjukvården. Kuratorerna arbetar med samtal, information och rådgivning till såväl patienten som de anhöriga. De har både enskilda möten och möten i grupp i form av parsamtal, familjesamtal och samtalsgrupper. De har även ett barnperspektiv och hjälper föräldrarna i hur de skall tala med barnen kring sjukdomen. De kan också informera om och hjälper till med kontakten kring och med olika samhällsaktörer så som kommunen, boendestöd, god man och försäkringskassa. För att få komma till dem behövs ingen remiss, utan det går bra att själv ta kontakt direkt med dem. Det finns möjlighet till såväl samtal på plats, videosamtal eller via telefon.

Genetisk vägledning
För denna överskrift stod ­Christopher Lindberg. Han för­klarade att alla muskeldystrofier är genetiskt orsakade. Detta innebär att när någon i familjen får en neuromuskulär diagnos så väcks många tankar kring såväl tidigare, nuvarande och framtida generationer. Ärftlighetsgången kan dock se olika ut för olika medlemmar i familjen. En av Christophers arbetsuppgifter är att ge genetisk vägledning till patienter och familjer med ärftliga sjukdomar. Genetisk vägledning handlar om att spåra anlagsbärare för att se vem eller vilka som bör ha anlaget för att vara eller bli sjuka i familjen. Genetisk vägledning innebär även metoder för att inte föra sjuk­domen vidare till nästa generation.

Christopher talade om nedärvningen av en sjukdom och hur den är beroende av om anlaget är dominant, recessivt eller X-bundet recessivt. Dominant (starkt) där räcker det med ett sjukdomsanlag i en av dina genkopior, såsom vid Dystrofia Myotonika. Då blir hälften av barnen till en person med sjukdomen anlagsbärare. Recessivt (svagt) där två personer kan vara anlagsbärare men friska, men när dessa två individer skaffar barn kan barnen utveckla sjukdom. Av fyra barn blir ett sjukt, två blir anlagsbärare och ett blir varken sjukt eller anlagsbärare. Exempel på detta är olika typer av Limb girdle muskeldystrofier. X-bundet recessivt är sjukdomar där X-kromosomen är skadad. Då män endast har en X-kromosom, så kan dessa bli sjuka medan kvinnor blir friska eller möjligtvis lindrigt sjuka, men blir anlags­bärare. Exempel Duchenne muskel­dystrofi.

För att undvika att barn blir sjuka kan fosterdiagnostik göras genom moderkakeprov i graviditetsvecka 10-11 eller fostervattenprov i vecka 12-16. En annan metod är PGT (Preimplantatorisk genetisk testning) vilket är provrörsbefruktning med genetisk testning av embryo och inplantation av embryo som inte kommer att bli sjukt.

Christopher talade om vikten av att få en grundlig utredning, då bland annat prognosen kan skilja sig mellan varianter inom samma sjukdom. Exempelvis Limb girdle dystrofi typ 2A som inte innebär hjärtpåverkan, medan vid 2I uppkommer hjärtproblem redan tidigt i sjukdomen. Detta innebär att dessa patientgrupper behöver olika uppföljningsprogram, behandling, intyg med mera.

Sexualitet & sexualrådgivning vid muskelsjukdom
Detta presenterade Emelie ­Börjesson, legitimerad hälso- och sjukvårdskurator och sexualråd­givare. Emelie förklarade att en sexuell hälsa är en rättighet som alla skall ha. Sexuell hälsa är lika viktig som hälsa inom andra områden förklarade hon. Lust är inte alltid något som finns där, utan något som skapas. Om du lider brist på sexuell lust är det viktigt att tala med din läkare, då det kan bero på exempelvis din medi­cin, oro eller depression. I de två sistnämnda fallen kan det många gånger hjälpa med medicinering och samtalsstöd. Emelie förklarade att det självklart också är en rättighet att inte ha en sexuell lust, det är ju inte alla som faktiskt tycker att det är ett problem.

Hon gick in på medicinering för att få det sexuella att fungera och att det tyvärr främst finns för män. För kvinnor är det främst lubrikation eller östrogen som kan ges. Emelie talade om olika typer av hjälpmedel som kan öka den sexuella hälsan, men att dessa får köpas från yttre aktörer då vården inte kan förskriva detta. Hon talade om att det i dagens samhälle finns många normer att hålla sig till, vilka kan påverka individen. Det kan vara normer såsom tvåsamhetsnorm, penetrationsnorm, könsnorm och njutningsnorm som säger hur något ”skall” vara. Hon gick igenom en checklista för egenvård av sexuell hälsa. Denna innefattade att du skall våga låta den sexuella hälsan ta plats, påtala när den sexuella hälsan förändras och inkludera den eller de du delar din sexuella hälsa med. Hon avslutade med att förklara att det inte krävs någon remiss för att komma i kontakt med henne, utan att du själv kan ta direktkontakt.

När en muskelsjukdom även drabbar kognitionen
Magnus Segerström, legitimerad psykolog och psykoterapeut på Enheten för neuropsykologi.
Han förklarade att hjärnan är vår problemlösare som håller en balans mellan aktivitet och vila. Den hjälper oss att finna mening, kommunicera, värdera, fatta beslut (våra känslor), orientera oss tidsligt (minne) och rumsligt (kunna uppleva världen tredimensionell och agera utifrån det vi ser). Hjärnan skall dessutom klara av att räkna ut, planera och utföra uppgifter.

Magnus förklarade att neuro­muskulära sjukdomar inte bara påverkar musklerna, utan att det kan finnas komponenter som ­också påverkar vår hjärnas förmåga. Det kan vara den utvecklingsrelaterade påverkan som gav upphov till sjukdomen som också påverkat hjärnans utveckling. Under ­detta ingår inlärnings­svårigheter, ADHD, ­autismspektrum och läs- och skrivsvårigheter. Det kan också vara en sjukdom som kommit i vuxen ålder och som i samband med att personen blivit sämre i sin sjukdom också gett svårigheter med koncentration och minne. Likaså kan vissa patienter drabbas av hjärntrötthet som i sin tur kan ge denna typ av problematik.

Magnus förklarade att vid Duchenne, Becker och Dystrofia Myotonika får patienter ofta påverkan av de kognitiva funktionerna, men däremot förekommer det sällan påverkan hos personer med Limb girdle muskeldystrofi eller FSHD.

Han tryckte på att det är viktigt att bedöma en patients neuro­psykologiska svårigheter eftersom det gäller förmågor som vi behöver använda oss av varje dag. Då är det viktigt att kunna göra en bedömning av om svårigheterna tilltar över tid, om det påverkar arbetsförmågan (sjukskrivning, anpassning), om det behövs någon typ av anpassning vid studier eller insatser enligt LSS. Beroende av vilka svårigheter personen har, så kan de gå vidare på olika sätt. Har patienten problem med hjärntrötthet och motivation, så är det viktigt att den lär sig att hantera sin trötthet och anpassa sin vardag utifrån den. Det kan också vara aktuellt med boendestöd som hjälper till att motivera personen till att få saker gjorda. När det är tankemässiga besvär så är det viktigt att göra en sak i taget och avlasta minnet. Ligger problematiken mer kring känslomässiga besvär rekommenderade han aktivering (fysisk eller social) och psykoterapi.

Forskningsfronten i Göteborg
För detta stod Sara Nordström, vårdenhetsöverläkare och doktorand. Sara berättade om fem forskningsstudier som pågår på Neuromuskulärt centrum. Tre av dem rör muskeldystrofier hos ­vuxna och det var dessa hon tog upp och fördjupade sig i. De två första handlar om Dystrofia ­Myotonika typ 1. Den första av dessa två syftar till att se på sjukdomsförloppet över tid och att finna faktorer som kan påverka utvecklingen. Hon förklarade att det finns allt för lite information och studier på hur sjukdomen utvecklas över tid. Sara förklarade att det görs läkemedelsstudier som gör att det inom en snar framtid kommer att finnas mediciner för ett flertal av muskelsjukdomarna. Då är det viktigt att kunna utvärdera läkemedlens effekt genom att kunna jämföra med naturalförloppet. Studie två undersökte njurfunktionen hos personer med Dystrofia Myotonika typ 1 och en delstudie kring benskörhet. Hon presenterade sedan den tredje studien som hon själv är delaktig i, där de ser på naturalförloppet och livskvaliteten för personer med muskeldystrofier. Hon talade kring studier som görs med barn på Drottning Silvias Barnsjukhus. Där görs tre olika studier kring muskeldystrofier. Den första ”Compis”, vilket står för Congenital Myopathy Intervention Study, ser de på effekten av ett astmaläkemedel som heter Salbutamol för behandling av muskelsjukdom. De andra två studierna är en läkemedelsprövning på en ”exon-skippingterapi” och en studie kring genterapi, båda för Duchennes muskeldystrofi.

Hon talade om och rekommenderade deltagarna att gå in på hemsidan clinicaltrials.gov där du själv kan läsa olika kliniska studier som planeras, pågår och är gjorda på just din sjukdom. Sara tog även upp och talade kring Nationell Högspecialiserad Vård (NHV), vilket Västra Götaland via Sahlgrenska Universitetssjukhuset är en av fyra regioner i Sverige som får bedriva. Målet är att alla skall ha möjlighet till en jämlik vård, oavsett var i landet du bor.

Behandlingar -Nu & i Framtiden
För den sista föreläsningen stod Christopher Lindberg som tog upp framför allt framtida behandlingar. Han förklarade att framtiden till viss del redan är här då det finns genetiska sjukdomar som kan behandlas med genmodifierande behandling, vilket har visat sig fungera bra. Tyvärr finns det inte för muskeldystrofierna, men då det finns för närbesläktade ­genetiska sjukdomar så finns förutsättningarna för att det kan komma för de neuromuskulära inom en snar framtid.

Christopher förklarade att av de över 650 kända gener som orsakar någon typ av neuromuskulär sjukdom, så kan var och en av dessa gener ge upphov till flera olika sjukdomar, så mängden neuromuskulära sjukdomar är oerhört stor. Detta gör att även om läkarna inom området försöker hålla sig uppdaterade genom att delta i olika konferenser och möten med översiktsföreläsningar, så är det omöjligt för dem att hålla sig uppdaterade på alla diagnoser, ny forskning och behandlingar. Även Christopher talade om hemsidan clinicaltrials.gov och dess värde för att finna nya och relevanta studieresultat inom en specifik sjukdom, som såväl läkare som patienter kan ha stor hjälp av.

Han tog upp Neuromuskulära kvalitetsregistret NMiS, vilket har över 1 000 registrerade patienter, både barn som vuxna, där det framgår såväl sjukdom som funktion. Tack vare detta register kan läkarna följa patienter över tid, få en överblick av antalet patienter med en viss sjukdom i landet och mycket mer. Tack vare detta register kan de också finna exempelvis passande kandidater för framtida läkemedelsstudier.

Christopher berättade om ett flertal pågående kliniska studier och däribland två olika studier på Limb girdle muskeldystrofi 2I. Den ena testar D-Xyliotol (en socker­art) och den andra är en studie kring att försöka finna och tillföra det protein som saknas vid just denna sjukdom (genterapi). Den sistnämnda är en dansk studie och de har än så länge genomgått fas 1 och håller nu på med fas 2. Under fas 3 kan det vara aktuellt att ta in patienter från närliggande länder i Skandinavien.

Han talade om en studie kring ett läkemedel som heter ­Losmapimod, vilket skall sänka uttrycket av DUX4 (protein som i detta fall är felkodat och orsakar FSHD) och som de har förhoppning om skall kunna bromsa sjukdomsförloppet.

Christopher talade om tre studier kring Dystrofia Myotonika. Första studien handlar om utandningsmuskelträning (under 34 veckor) och dess effekt. En annan studie är en fas 3 studie kring läkemedlet Metformin (läkemedel vid typ 2 diabetes) och dess effekt på gångfunktionen. Den tredje studien handlar om medicinen Tideglusib som hämmar en viss enzym­aktivitet och som visat sig ha ­effekt på motorik och kognition.

Han förklarade att mediciner är dyra och därför är forskning kring naturalförlopp på hälso­ekonomi och kostnader viktiga för att kunna övertyga myndigheter och skatte­betalare om att detta verkligen är värt mödan att framställa dem och behandla med dem. Christopher avslutade med att säga att det är oerhört mycket på gång inom forskningen för neuro­muskulära sjukdomar och att detta är ett område som läke­medelsbolagen satsar på trots att det är relativt få individer som har de respektive sjukdomarna.

Det var en mycket uppskattad dag av alla deltagare med otroligt ­intressanta föreläsningar inom muskelområdets många delar.

Caroline Persson
Kompassen, Råd & Stöd