Få diagnos vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)

Diagnosen nmd baseras på patientens redogörelse för symptom, utbredning, om det finns i släkten och tidsförlopp. Undersökningar görs för att identifiera eventuell muskelförtvining, alltså en minskad muskelmassa och muskelsvaghet och eventuell känselpåverkan i armar, ben och ansikte.

Efter undersökning och samtal med patienten kan det finnas misstanke om en neuromuskulär sjukdom, men då gäller det att fastställa var i den motoriska enheten skadan sitter. Till hjälp för detta görs ofta en neurofysiologisk undersökning. Då mäts den elektriska aktiviteten i nervtråden och den elektriska aktiviteten i muskeln. Det ger ofta en väldigt bra bild om huruvida det är en skada i nervtråden, i själva muskeln, eller i överföringen mellan nerv och muskel.

En muskelbiopsi kan också göras, det vill säga ett litet vävnadsprov tas från en muskel som är drabbad. Provet snittas sedan i mycket tunna snitt och studeras i mikroskop för att se om det finns någon påverkan på muskelcellerna. Det är ett relativt lindrigt ingrepp och ingår som en del i den allmänna utredningen. Det går att i vissa fall också göra biopsier av perifiera nervtrådar.

  

Undersökningen kan kompletteras med labbprover där olika enzym mäts – alltså äggviteämnen – som normalt inte finns i blodet utan simmar ut från muskeln när muskeln skadas. Vid en muskelskada till följd av en muskelsjukdom, finns förhöjda halter i blodet som kan mätas. För vissa av de sjukdomar som drabbar till exempel nervtrådarna eller musklerna kan också DNA-prov tas, för att se om det föreligger någon mutation.

Alla reagerar olika

Självfallet är det oundvikligt att reagera vid besked om en kronisk sjukdom. I början, innan allt har sjunkit in, är det också naturligt att låta sjukdomen ta en större plats.

Alla som får en diagnos som hör till muskelsjukdomarna, hamnar dock inte i en kris. Men de flesta kan nog känna igen sig i det som kallas krisreaktioner och krisbearbetning.

De här reaktionerna är inte utmärkande för muskelsjukdomar, utan drabbar nästan alla som upplevt något svårt och omvälvande i livet.

Chockfasen

Den första tiden efter att diagnosen ställts brukar kallas chockfasen. Under den här perioden, som kan pågå i några veckor, uppkommer ofta tankar som "det här gäller inte mig, "de måste prata om någon annan". Det kan också vara svårt att ta in ordet på sin diagnos. Man ser en skrämmande bild framför sig eller har själv kanske en förutfattad mening om vad sjukdomen innebär.

Reaktionsfasen

Efter den första chockfasen inträder reaktionsfasen. Tillsammans brukar chockfas och reaktionsfas omfatta cirka 4 - 6 veckor. Reaktionsfasen påminner om chockfasen men nu är det vanligt att också försvara eller värja sig mot som inträffat. Det kan ibland innebära att man förnekar sin sjukdom "det här är inte sant", "sjukdomen gäller inte mig".

Andra reaktioner kan vara skuldkänslor eller att man förtränger sina känslor helt. Ofta uppkommer också känslor av sorg, skam och ovisshet och inte minst frågor om varför man drabbats.

Bearbetningsfasen

När sanningen väl sjunkit in brukar som kallas bearbetningsfasen inträda. Frågorna och känslorna dominerar farande men man angriper dem nu på ett mer konstruktivt vis. I den här fasen är det viktigt att alla funderingar och oro man bär på får komma fram, ske genom att prata med någon annan.

Det är också både naturligt och tillåtet att vara arg på sin sjukdom och att gråta, skrika och uttrycka frustration. Ibland kan det, i den här fasen, låsa sig och känslorna kommer inte ut. Då är det bra att få hjälp och stöd.

Nyorienteringsfasen

Efter det första året brukar de flesta acceptera situationen och sjukdomen ses nu snarare som en del av livet snarare än som en överskuggande chock. Det här brukar benämnas nyorienteringsfasen. Självklart kan man känna ångest och oro på grund av sin diagnos som hjärtklappning och tryck över bröstet eller sömnsvårigheter. Ibland uppstår även depressiva symptom särskilt om man fastnat i en kris.

En person som fått en depression känner sig ihållande nedstämd och ledsen under flera veckor. Han eller hon brukar heller inte ha något större intresse varken för omgivningen eller för andra människor. Men en depression kan också yttra sig genom att man till exempel inte orkar företa sig några normala aktiviteter eller att man känner skuld och skam. Det är heller inte ovanligt med bristande aptit och sömnsvårigheter. Kroppsspråket blir mer livlöst.

Om man känner sig deprimerad eller misstänker en depression är det viktigt att söka vård. Ibland är det någon närstående som reagerar och hjälper till att söka vård. Ibland kanske någon närstående reagerar och hjälper till att söka vård. Vid en depression kan antidepressiva läkemedel under en period vara nödvändigt och/eller samtalsstöd eller terapi i någon form.

Att tala om sin sjukdom 

Att tala om sin sjukdom kan vara ett led i att bearbeta den. Det är därför tillåtet, ja ibland till och med nödvändigt, att berätta om sin muskelsjukdom för vänner och bekanta. Däremot är det nog bra att inte prata om sjukdomen hela tiden.
Det viktigaste är dock att själv bestämma när man tycker det är dags att prata eller för den delen att inte prata om den. Visst kan det kännas skönt med människor som frågar hur man mår, men det är viktigt att vänskapsrelationen inte domineras av sjukdomen.

Ibland kan situationen också vara den motsatta att vännerna inte orkar eller vågar nämna ordet sjukdom. Att själv ta upp ämnet och avdramatisera det hela är då en god idé.

Om dagsformen kan variera vid den specifika muskelsjukdom man har, så är det relativt vanligt att den som är sjuk har svårt att planera aktiviteter långt i förväg. Kanske måste besök, middagar eller andra sociala händelser ställas in när trötthet eller andra symptom tar över. Genom att vara öppen mot sin omgivning och förklara förutsättningarna och vilka förväntningar familj och vänner kan ställa minimeras missförstånd och frustrationer.

Ibland får man ta situationen när den kommer. Det är viktigt att inte ta på sig personlig skuld för något man inte kan kontrollera.

Att vänja sig vid ovisshet

Att leva med en muskelsjukdom handlar många gånger om att vänja sig vid ovisshet. Det kan vara svårt att på förhand säga när en påtaglig försämring kommer. Det vanliga är att man tillsammans med sin läkare därför "tittar i backspegeln". Har sjukdomen varit stabil eller har skoven kommit tätt de senaste åren?

Men livet är ovisst för alla människor. Ingen av oss vet vilka åkommor, sjukdomar eller händelser vi kommer att drabbas av i framtiden. Genom att lära sig mer om sin sjukdom går det att hitta strategier för hur livet ska fungera. Sjukdomen kan kanske "tonas ned" och istället kan man fokusera på allt som fungerar och är friskt.

I sjukvården ses personer med en muskelsjukdom som "patienter" bara när de besöker sjukhuset eller någon vårdavdelning. Annars finns egentligen ingen anledning att kallas patient.

Prata med andra! 

För att få den nya tillvaron att fungera så bra som möjligt, krävs många gånger professionell hjälp. Kunskap om den egna diagnosen och möjlighet till stödsamtal är också viktigt. Att få kontakt med andra med samma diagnos kan för många vara till stor hjälp.

Kontakta Neuro, som kan erbjuda olika former av råd och stöd och möjlighet till erfarenhetsutbyte.

Någon att prata med

Våra diagnosstödjare vet hur det är att leva med neurologisk diagnos.

Ring eller mejla
 

Relaterade nyheter

2021-03-03

”Neuroregister är en grund för vårdutveckling och forskning”

Av de 22 000 patienterna med den neurologiska diagnosen multipel skleros, MS, i Sverige, ingår hela 18 000 med data i det unika svenska MS-registret. – Våra data innehåller hög kvalitet och det gör att vår MS-forskning kan göras riktigt bra, säger professor Jan Hillert. Han är en av de som skapade MS-registret och är sedan över 20 år ansvarig registerhållare för både det svenska MS-registret och samlingsregistret Svenska Neuroregister.

Läs mer
2021-03-03

Därför stödjer Neuro Svenska neuroregister

Svenska neuroregister har en stor betydelse för utvecklingen av neurosjukvården och forskningen. Det hävdar Kristina Niemi, kanslichef på Neuro: – Neuroregister har en jätteviktig funktion för att kvalitetssäkra och utveckla neurosjukvården och verka för en kunskapsbaserad och jämlik vård.

Läs mer
2021-02-26

Därför är Anette diagnosstödjare

Anette Pettersson, diagnosstödjare, neuromuskulära sjukdomar (NMD). Varför är du diagnosstödjare i Neuro? – Jag vill kunna stötta andra då jag själv var väldigt ensam med mina undringar under uppväxten och när jag i vuxen ålder fick min ovanliga diagnos. Först när jag blev medlem i Neuro hittade jag det stöd och den gemenskap jag saknat.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-02-08

Ett stort ansvar

En ny diagnos – Stroke har tillkommit i listan på neurologiska diagnoser. Det är bra att denna grupp har uppmärksammats. Däremot av den gamla skrivningen: neurologiska och neuromuskulära diagnoser med nedsatt andning, kvarstår endast neuromuskulära diagnoser, vilket vi är starkt kritiska till!

Läs mer
2020-12-22

Nytt beslut om högspecialiserad vård

Socialstyrelsen har nu beslutat att vissa neuromuskulära diagnoser (NMD) ska ingå i högspecialiserad vård som bedrivs på fyra specialistenheter, varav två är koncentrerade på barn/ungdomar.

Läs mer
2020-12-18

Neurologi i Sverige porträtterar Caroline Ingre

Varför väljer man att ägna sitt yrkesliv åt en plågsam sjukdom som nästan undantagslöst leder till döden bara några år efter diagnos – och där det fortfarande saknas ett botemedel? – Sjukdomen ALS väcker mycket känslor och det är något visst med den här patientgruppen. Trots brist på bot är det ändå bättre att få sjukdomen i dag än för tio år sedan, säger forskaren Caroline Ingre som oförtrutet har arbetat med ALS i 14 år och startat både ett nationellt kvalitetsregister och forskningscentret ALS Treatment Center Karolinska.

Läs mer
ABC
2020-11-24

Ställa diagnos vid akut nydebuterad svaghet

Läkartidningen: Många tillstånd kan orsaka svaghet, och i vissa fall kan akut behandling vara avgörande för patientens pro­g­nos.

Läs mer
2020-11-16

Ingenjören bakom Spotify vinner Polhemspriset

Stjärnprogrammeraren Ludvig Strigeus, hjärnan bakom Spotify, vinner Sveriges finaste tekniska utmärkelse, Polhemspriset 2020. ”Det känns fantastiskt kul att bli uppmärksammad på det här sättet, med det finaste priset man kan få som ingenjör” säger han.

Läs mer
2020-11-16

Lise Lidbäck i Nära vårdpodden - Att utgå från mänskliga behov

Lisbeth Löpare Johansson samtalar i detta avsnitt med Lise Lidbäck, ordförande i Neuro. De pratar om engagemang och möjlighet att påverka. Att det händer saker hela tiden men också att det går för långsamt.

Läs mer