Få diagnos vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)

Diagnosen nmd baseras på patientens redogörelse för symptom, utbredning, om det finns i släkten och tidsförlopp. Undersökningar görs för att identifiera eventuell muskelförtvining, alltså en minskad muskelmassa och muskelsvaghet och eventuell känselpåverkan i armar, ben och ansikte.

Efter undersökning och samtal med patienten kan det finnas misstanke om en neuromuskulär sjukdom, men då gäller det att fastställa var i den motoriska enheten skadan sitter. Till hjälp för detta görs ofta en neurofysiologisk undersökning. Då mäts den elektriska aktiviteten i nervtråden och den elektriska aktiviteten i muskeln. Det ger ofta en väldigt bra bild om huruvida det är en skada i nervtråden, i själva muskeln, eller i överföringen mellan nerv och muskel.

En muskelbiopsi kan också göras, det vill säga ett litet vävnadsprov tas från en muskel som är drabbad. Provet snittas sedan i mycket tunna snitt och studeras i mikroskop för att se om det finns någon påverkan på muskelcellerna. Det är ett relativt lindrigt ingrepp och ingår som en del i den allmänna utredningen. Det går att i vissa fall också göra biopsier av perifiera nervtrådar.

  

Undersökningen kan kompletteras med labbprover där olika enzym mäts – alltså äggviteämnen – som normalt inte finns i blodet utan simmar ut från muskeln när muskeln skadas. Vid en muskelskada till följd av en muskelsjukdom, finns förhöjda halter i blodet som kan mätas. För vissa av de sjukdomar som drabbar till exempel nervtrådarna eller musklerna kan också DNA-prov tas, för att se om det föreligger någon mutation.

Alla reagerar olika

Självfallet är det oundvikligt att reagera vid besked om en kronisk sjukdom. I början, innan allt har sjunkit in, är det också naturligt att låta sjukdomen ta en större plats.

Alla som får en diagnos som hör till muskelsjukdomarna, hamnar dock inte i en kris. Men de flesta kan nog känna igen sig i det som kallas krisreaktioner och krisbearbetning.

De här reaktionerna är inte utmärkande för muskelsjukdomar, utan drabbar nästan alla som upplevt något svårt och omvälvande i livet.

Chockfasen

Den första tiden efter att diagnosen ställts brukar kallas chockfasen. Under den här perioden, som kan pågå i några veckor, uppkommer ofta tankar som "det här gäller inte mig, "de måste prata om någon annan". Det kan också vara svårt att ta in ordet på sin diagnos. Man ser en skrämmande bild framför sig eller har själv kanske en förutfattad mening om vad sjukdomen innebär.

Reaktionsfasen

Efter den första chockfasen inträder reaktionsfasen. Tillsammans brukar chockfas och reaktionsfas omfatta cirka 4 - 6 veckor. Reaktionsfasen påminner om chockfasen men nu är det vanligt att också försvara eller värja sig mot som inträffat. Det kan ibland innebära att man förnekar sin sjukdom "det här är inte sant", "sjukdomen gäller inte mig".

Andra reaktioner kan vara skuldkänslor eller att man förtränger sina känslor helt. Ofta uppkommer också känslor av sorg, skam och ovisshet och inte minst frågor om varför man drabbats.

Bearbetningsfasen

När sanningen väl sjunkit in brukar som kallas bearbetningsfasen inträda. Frågorna och känslorna dominerar farande men man angriper dem nu på ett mer konstruktivt vis. I den här fasen är det viktigt att alla funderingar och oro man bär på får komma fram, ske genom att prata med någon annan.

Det är också både naturligt och tillåtet att vara arg på sin sjukdom och att gråta, skrika och uttrycka frustration. Ibland kan det, i den här fasen, låsa sig och känslorna kommer inte ut. Då är det bra att få hjälp och stöd.

Nyorienteringsfasen

Efter det första året brukar de flesta acceptera situationen och sjukdomen ses nu snarare som en del av livet snarare än som en överskuggande chock. Det här brukar benämnas nyorienteringsfasen. Självklart kan man känna ångest och oro på grund av sin diagnos som hjärtklappning och tryck över bröstet eller sömnsvårigheter. Ibland uppstår även depressiva symptom särskilt om man fastnat i en kris.

En person som fått en depression känner sig ihållande nedstämd och ledsen under flera veckor. Han eller hon brukar heller inte ha något större intresse varken för omgivningen eller för andra människor. Men en depression kan också yttra sig genom att man till exempel inte orkar företa sig några normala aktiviteter eller att man känner skuld och skam. Det är heller inte ovanligt med bristande aptit och sömnsvårigheter. Kroppsspråket blir mer livlöst.

Om man känner sig deprimerad eller misstänker en depression är det viktigt att söka vård. Ibland är det någon närstående som reagerar och hjälper till att söka vård. Ibland kanske någon närstående reagerar och hjälper till att söka vård. Vid en depression kan antidepressiva läkemedel under en period vara nödvändigt och/eller samtalsstöd eller terapi i någon form.

Att tala om sin sjukdom 

Att tala om sin sjukdom kan vara ett led i att bearbeta den. Det är därför tillåtet, ja ibland till och med nödvändigt, att berätta om sin muskelsjukdom för vänner och bekanta. Däremot är det nog bra att inte prata om sjukdomen hela tiden.
Det viktigaste är dock att själv bestämma när man tycker det är dags att prata eller för den delen att inte prata om den. Visst kan det kännas skönt med människor som frågar hur man mår, men det är viktigt att vänskapsrelationen inte domineras av sjukdomen.

Ibland kan situationen också vara den motsatta att vännerna inte orkar eller vågar nämna ordet sjukdom. Att själv ta upp ämnet och avdramatisera det hela är då en god idé.

Om dagsformen kan variera vid den specifika muskelsjukdom man har, så är det relativt vanligt att den som är sjuk har svårt att planera aktiviteter långt i förväg. Kanske måste besök, middagar eller andra sociala händelser ställas in när trötthet eller andra symptom tar över. Genom att vara öppen mot sin omgivning och förklara förutsättningarna och vilka förväntningar familj och vänner kan ställa minimeras missförstånd och frustrationer.

Ibland får man ta situationen när den kommer. Det är viktigt att inte ta på sig personlig skuld för något man inte kan kontrollera.

Att vänja sig vid ovisshet

Att leva med en muskelsjukdom handlar många gånger om att vänja sig vid ovisshet. Det kan vara svårt att på förhand säga när en påtaglig försämring kommer. Det vanliga är att man tillsammans med sin läkare därför "tittar i backspegeln". Har sjukdomen varit stabil eller har skoven kommit tätt de senaste åren?

Men livet är ovisst för alla människor. Ingen av oss vet vilka åkommor, sjukdomar eller händelser vi kommer att drabbas av i framtiden. Genom att lära sig mer om sin sjukdom går det att hitta strategier för hur livet ska fungera. Sjukdomen kan kanske "tonas ned" och istället kan man fokusera på allt som fungerar och är friskt.

I sjukvården ses personer med en muskelsjukdom som "patienter" bara när de besöker sjukhuset eller någon vårdavdelning. Annars finns egentligen ingen anledning att kallas patient.

Prata med andra! 

För att få den nya tillvaron att fungera så bra som möjligt, krävs många gånger professionell hjälp. Kunskap om den egna diagnosen och möjlighet till stödsamtal är också viktigt. Att få kontakt med andra med samma diagnos kan för många vara till stor hjälp.

Stöd från samhället

Många som får en neurologisk diagnos kommer på ett eller annat sätt i kontakt med samhällets olika stödinsatser för personer med funktionsnedsättning. Ofta kan det vara svårt att veta dels vad man har rätt till, samt på vilket sätt och av vem detta stöd ska ges. En kurator i ditt NMD-team eller på vårdcentralen kan vara en lämplig person för detta.

Livsomställning - en riskfaktor

Alla livsomställningar, som att man själv eller någon närstående får en allvarlig neurologisk diagnos, kan vara början på psykisk ohälsa som i värsta fall kan leda till självmord. Föreningen Mind driver Självmordslinjen där hjälp finns att få för den som har det tufft.

Stöd från Neuro

Neuro kan hjälpa till med juridisk rådgivning inom vissa områden som assistans, bostadsanpassning, färdtjänst med mera. Vi har också diagnosstöd där du som medlem kan få prata med en person som själv lever med en neuromuskulär diagnos. 

 

Relaterade nyheter

2022-01-17

Rollatorer vanligaste hjälpmedlet i Sverige

Socialstyrelsen har för första gången samlat statistik över förskrivna hjälpmedel. Kartläggningen visar att det är fler kvinnor än män som får hjälpmedel förskrivna. Och vanligaste hjälpmedlet är rollatorn.

Läs mer

Digital NMD-träff

Lever du med en muskelsjukdom? Eller är du anhörig till någon med en muskelsjukdom? Då har du kommit rätt till vårt nationella NMD-nätverk. Vårt mål är att skapa ett forum där vi både kan stötta varandra och kunna lyfta frågor som berör oss som lever med muskelsjukdomar runt om i Sverige.

Läs mer
2021-11-16

Pappan startade e-sportlag åt muskelsjuka sonen

Det var efter att Martin Stengård sett hur mycket dataspelandet betydde för sin 14-årige muskelsjuke son Sigge som han startade ett e-sportlag åt honom. Han anser att många föräldrar är allt för snabba på att döma tv-spelandet som något negativt. – Hade det varit så att barnen tränade fotboll eller ishockey hade det aldrig varit så, säger han.

Läs mer
2021-11-12

Neuro har betytt allt för mig - Mikael Erdefelt

Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år.

Läs mer
2021-11-10

Kurs i neurologi för tandläkare

Hallå där Annika Johansson på Västra kursnämnden inom Tandläkarförbundet! Ni anordnar en kurs i neurologi för tandläkare. Berätta mer – varför ordnar ni denna kurs och varför är den viktig?

Läs mer
2021-11-01

Svar om SMA-screening av nyfödda ännu inte klart

Ska nyfödda i Sverige screenas för sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA? Svaret från Socialstyrelsen dröjer. Inkludera den svåra ärftliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi i nyföddhetsscreeningen. Det förslaget lämnade specialister på sjukdomen redan 2019 till Socialstyrelsen. Myndigheten påbörjade utredningen, men pausade den sedan på grund av pandemin.

Läs mer
2021-10-28

Triathlon för ALS-forskningen

Sedan 2012 har tävlingen Hensmåla triatlon samlat in strax över 800 000kr och skänkt till ALS forskning. De tre sista åren har gåvan riktats mot Stoppa ALS genom Neuro och ALS Treatment Center Karolinska.

Läs mer

Digital NMD-fikaträff

Har du, eller är du närstående till någon med neuromuskulär sjukdom (NMD)? I så fall är du hjärtligt välkommen till de nystartade digitala NMD-träffar som vänder sig till alla Neuromedlemmar i hela landet. Målet är att skapa ett forum där vi kan stötta varandra.

Läs mer
2021-10-18

Ny studie: Högre risk att dö när partner fått ALS – fler självmord och olyckor - men hjälp finns

Den vars partner drabbats av ALS har drygt dubbelt så hög risk för att dö av självmord eller råka ut för en olycka, visar en ny studie från Karolinska institutet. – Vi blev rejält förvånade, vi hade tänkt oss en lätt ökad risk för hjärtinfarkt möjligtvis, men ökad dödlighet i självmord hade vi inte föreställt oss, säger Ulf Kläppe, doktorand och specialist i neurologi.

Läs mer
2021-10-12

Pris till avhandling om barnfamiljer med spinal muskelatrofi

Ersta Sköndal Bräcke högskolas forskare Elin Hjorth tilldelas Riksföreningen för Barnsjuksköterskors jubileumspris för sin doktorsavhandling. Priset delas varje år ut till en sjuksköterska som är verksam inom eller med intresse av hälso- och sjukvård för barn och ungdomar.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet