Behandling av neuromuskulära sjukdomar (NMD)

För några neuromuskulära sjukdomar finns läkemedel, men de flesta går ännu inte att bota eller bromsa. Man får inrikta sig på att lindra symtomen. Eftersom de flesta muskelsjukdomar trots allt förvärras långsamt, finns mycket att göra för att underlätta livet och höja livskvalitén.

Om neurologen får klarhet i den utlösande orsaken vid autoimmun, inflammatorisk muskelsjukdom, kan detta ofta behandlas med exempelvis kortison eller andra läkemedel som minskar den inflammatoriska aktiviteten. Om det är något ämne som saknas, kan man tillföra det till patienten och därmed minska symptomen.

Sjukdomar som också går att behandla är myastenia gravis, mg, och polymyosit/dermatomyosit. Med en kombination av thymusoperation och medicinering kan myastenia gravis botas helt i en tredjedel av fallen. Övriga fall måste fortsätta med medicinen, men kan då i allmänhet bli besvärsfria. Vid polymyosit och dermatomyosit kan behandling med kortisonliknande preparat ge en avsevärd förbättring och hjälpa kroppen till självläkning.

Vid amyotrofisk lateral skleros, ALS, finns sedan länge ett bromsande läkemedel. Men eftersom ALS numer anses vara en hel grupp sjukdomar antas diagnosen också kunna ha delvis olika orsaker. Därmed kan effekten av detta läkemedel också vara lite olika.

Ärftliga sjukdomar

Beträffande ärftliga sjukdomar, saknas för de flesta diagnoser botande behandling eller behandling som bromsar utvecklingen. Under år 2017 kom dock ett nytt läkemedel för patienter under 18 år med spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2. Det kan bromsa sjukdomsutvecklingen och erbjuds under vissa förutsättningar och strikt kontroll som ett effektivt läkemedel. Hur effekten är på lång sikt är för tidigt att säga.

Ytterligare ett läkemedel finns idag också för patienter med den ärftliga polyneuropatin transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) även kallad Skelleftesjukan. Detta läkemedel verkar ge god bromsande effekt om behandling sätts in i tidigt skede av sjukdomsförloppet.

Symptomlindrande behandlingar

Vid övriga neuromuskulära sjukdomar finns det inga bromsande eller botande mediciner att ge, utan man får inrikta sig på att lindra symtomen och deras skadeverkningar på livsföringen. Mycket kan dock göras för att underlätta livet och höja livskvalitén.

Det mest påtagliga symtomet vid neuromuskulär sjukdom är givetvis svaghet i musklerna, som kan variera från lätt nedsatt kraft till total förlamning. Den viktigaste behandlingsformen blir därför fysioterapi (sjukgymnastik), som stärker och bevarar den kraft som finns kvar, så länge som möjligt.

Även den friska muskulaturen, och i synnerhet hjärta och lungor behöver tränas så att deras funktion förbättras och underhålls så den som lever med diagnosen får en god allmän kondition. Om förut oskadda muskler så småningom också drabbas av sjukdomen blir skadan mindre och musklerna kan fortsätta att fungera tillfredsställande längre om de är vältränade i förväg.

Ork och muskelkraft ska räcka över hela dagen, vilket kan vara svårt om musklerna är försvagade. Då är det viktigt att inte trötta ut sig på vardagsaktiviteter och "onödiga transporter", utan att för dessa använda adekvata hjälpmedel och på så sätt spara kraft och energi. Detta för att orka med roliga aktiviteter, som till exempel att vara ute med barnen eller gå ut med hunden.
Även andra yrkeskategorier som arbetsterapeuter, psykologer och kuratorer kan därför ge god hjälp tillsammans med läkare och övrig vårdpersonal, men den viktigaste rollen spelar kanske ändå de anhöriga.

Man kan exempelvis behöva en sporre för att komma igång och även få hjälp att prova ut och skaffa rörelsehjälpmedel. Det kan handla om gångstavar, rullator, skenor för fötterna, elrullstol, eller anpassning av bostad och arbetsplats beroende på vilken funktionsnedsättning man har.

Sjukgymnastik vid muskelsvaghet

Fysioterapeut och patient bör planera träningen tillsammans och sammanfatta planerna i en rehabiliteringsplan. Sätt målen realistiskt, varken för högt eller för lågt, och koncentrera dig på sådana funktioner som du har störst glädje av att förbättra eller bevara.

Ämnesomsättningen hos muskelcellerna påverkas av träning och annan aktivitet. Träningen bör läggas upp bland annat med hänsyn till vilken typ av muskelceller som främst behöver tränas och utifrån aktuell diagnos. Genom envis träning kan man exempelvis "omskola" centrala nervsystemet att sända impulser till friska motoriska enheter i stället för till skadade. Det förbättrar muskelfunktionen utan att öka belastningen på skadade muskler,

Kan skadade muskler försvagas genom att träning? Svaga muskler ska absolut tränas, men det är viktigt att undvika alltför ansträngande övningar. De försvagade musklerna är ofta mindre uthålliga än friska muskler och de bör inte pressas till överansträngning, framför allt inte genom statisk (isometrisk) träning med hög belastning. Man ska träna de muskelceller och motoriska enheter i försvagade muskler som ännu är friska, så att de fungerar så bra som möjligt. Aktivitet i en muskel förbättrar blodcirkulationen och ökar näringstillförseln.

Kontrakturbehandling

Varje muskel har en normal längd, som när muskeln är i vila. Det kallas för muskelns "habituella (vanemässiga) jämviktslängd". Denna jämviktslängd kan förändras genom yttre faktorer. Om den förkortas kan en kontraktur uppstå, som medför att det blir svårt eller omöjligt att sträcka ut en led så mycket som det egentligen borde gå. Risken för kontrakturer är särskilt stor för försvagade muskler. Den som exempelvis sitter mycket i rullstol kan få kontrakturer i höfter och knän, som gör att benen inte går att räta ut ordentligt. Med rätt fysioterapi kan detta behandlas.

Det är inte alla kontrakturer som bör tränas bort. Ibland har personer med försvagade muskler lätta kontrakturer i knän eller höfter som motverkar översträckning i lederna och hjälper balansen. Att träna bort sådana kontrakturer kan göra mer skada än nytta

Spetsfot uppkommer när fotens egen tyngd gör att den hänger framåt-nedåt och underbensmusklerna inte orkar hålla den uppe. Jämviktslängden hos musklerna på baksidan av vaden kan då förkortas. Vid muskelsjukdomar kan också jämvikten mellan böj- och sträckmuskler i en led rubbas. Även detta kan hanteras med fysioterapi och ibland hjälpmedel.

Andningsvård

I beskrivningar av muskelsjukdomar sägs det ofta att andningen är det sista som angrips. Det är sant såtillvida att symtomen på nedsatt andningsfunktion uppträder sent. Det beror dock inte på att andningen är opåverkad, utan på att vi alla har så stor reservkapacitet när det gäller andning att det dröjer länge innan besvären märks. Emellertid kan man mäta det som kallas blodgaser och på så sätt se om andningen fungerar bra.

Det är alltså viktigt att börja med andningsträning innan några problem har uppstått. Det är svårare att få tillbaka en förmåga som har avtagit än att vidmakthålla det man fortfarande kan. Väntar man för länge kan den sjuke börja bli andfådd redan vid små ansträngningar och få svårt att hosta upp slem.

Att få tillräckligt med syre är nödvändigt för att kunna leva ett bra liv. Många fall av ständig, oförklarlig trötthet, huvudvärk, illamående, sömnsvårigheter och liknande besvär hos personer med muskelsjukdomar, beror i själva verket på smygande nedsättning av andningsförmågan. Det är viktigt att den som har sådana symtom får behandling i tid. I annat fall kan besvären plötsligt förvärras drastiskt, t ex i samband med förkylning.

Stillasittande i rullstol gör också att andningskapaciteten avtar, och de förändringar i ryggrad och bröstkorg som ofta följer av försvagade muskler kan göra att lungorna får minskat utrymme. Normalt åldrande medför minskad elasticitet i lungor och bröstkorg. För den som redan har nedsatt muskelkapacitet på grund av sjukdom, kan det få allvarligare konsekvenser än för en frisk åldring.

Det finns idag också olika andningshjälpmedel som kan underlätta andningen, dels enbart under natten, men också dygnet runt ifall det skulle vara önskvärt och medicinskt möjligt.

Smärtor

Smärtor är ofta en bieffekt vid muskelsvaghet. Ofta beror det på förändrad belastning på fötter, knän och höfter. Då är det viktigt att få hjälp att korrigera sin gång så att skelettet och kroppen belastas på rätt sätt. En sjukgymnast kan ge nyttiga tips kring gång- och balansteknik, samt ibland tillsammans med en arbetsterapeut hjälpa till att prova ut olika hjälpmedel.

Vid behov finns också smärtlindrande läkemedel, eller läkemedel mot muskelkramper. Vissa personer, speciellt personer som lever med polyneuropatier, kan ha brännande smärtor i fötter och underben som gör att de har svårt att somna. Där k läkemedel som kan vissa läkemedel minskar smärtan och möjliggöra en god nattsömn

Rehabilitering

Som vi beskrivit ovan kan en hel del göras för att lindra olika symptom. Många olika yrkeskategorier är verksamma inom vården och kan bidra till symptomlindring, en bra omvårdnad och rehabilitering, för att kunna bevara funktioner så länge som möjligt.

Neuro-team och eller rehabiliterings-team i olika former finns vid flera sjukhus och mottagningar. Fråga din läkare eller på din neurologiklinik hur du kan få kontakt med dem. Teamet består av sjukvårdspersonal med olika yrkesutbildningar, som samarbetar för att kunna ge bästa möjliga stöd och hjälp. Förutom läkaren kan här exempelvis ingå sjuksköterska, sjukgymnast, arbetsterapeut, logoped, kurator och dietist. De har stora kunskaper om olika neurologiska sjukdomar och om de funktionsnedsättningar som dessa orsakar.

Men kom ihåg att varje individ är unik och att symtom och behov kan variera. Beskriv dina svårigheter, fråga efter lösningar och ge gärna egna förslag och idéer till teamet.

 

Relaterade nyheter

2021-05-11

Riksrevisionen: Ny modell behövs för särläkemedel

Det måste bli lättare för Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, att subventionera vissa dyra men effektiva läkemedel mot svåra sjukdomar, slår Riksrevisionen fast i en ny granskning. Som det är idag riskerar patienter att nekas en ny läkemedelsbehandling trots att den har god effekt.

Läs mer
2021-04-06

Ronaldos kaptensbindel såld på auktion för att hjälpa sjukt barn

Efter sitt bortdömda målet i matchen mot Serbien kastade Christiano Ronaldo sin kaptensbindel i ilska och frustration. Nu har kaptensbindeln sålts på auktion – för att hjälpa sex månader gamla Gavrilo Djurdjevic som lider av spinal muskelatrofi.

Läs mer
2021-03-26

ALS-forskare i Umeå får finansiering säkrad fem år till

Peter Andersen, professor i neurologi och överläkare, får finansieringen av sin forskning om ALS säkrad i ytterligare fem år av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.

Läs mer
2021-03-03

”Neuroregister är en grund för vårdutveckling och forskning”

Av de 22 000 patienterna med den neurologiska diagnosen multipel skleros, MS, i Sverige, ingår hela 18 000 med data i det unika svenska MS-registret. – Våra data innehåller hög kvalitet och det gör att vår MS-forskning kan göras riktigt bra, säger professor Jan Hillert. Han är en av de som skapade MS-registret och är sedan över 20 år ansvarig registerhållare för både det svenska MS-registret och samlingsregistret Svenska Neuroregister.

Läs mer
2021-03-03

Därför stödjer Neuro Svenska neuroregister

Svenska neuroregister har en stor betydelse för utvecklingen av neurosjukvården och forskningen. Det hävdar Kristina Niemi, kanslichef på Neuro: – Neuroregister har en jätteviktig funktion för att kvalitetssäkra och utveckla neurosjukvården och verka för en kunskapsbaserad och jämlik vård.

Läs mer
2021-02-26

Därför är Anette diagnosstödjare

Anette Pettersson, diagnosstödjare, neuromuskulära sjukdomar (NMD). Varför är du diagnosstödjare i Neuro? – Jag vill kunna stötta andra då jag själv var väldigt ensam med mina undringar under uppväxten och när jag i vuxen ålder fick min ovanliga diagnos. Först när jag blev medlem i Neuro hittade jag det stöd och den gemenskap jag saknat.

Läs mer

Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet

Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!

Läs mer
2021-02-08

Ett stort ansvar

En ny diagnos – Stroke har tillkommit i listan på neurologiska diagnoser. Det är bra att denna grupp har uppmärksammats. Däremot av den gamla skrivningen: neurologiska och neuromuskulära diagnoser med nedsatt andning, kvarstår endast neuromuskulära diagnoser, vilket vi är starkt kritiska till!

Läs mer
2020-12-22

Nytt beslut om högspecialiserad vård

Socialstyrelsen har nu beslutat att vissa neuromuskulära diagnoser (NMD) ska ingå i högspecialiserad vård som bedrivs på fyra specialistenheter, varav två är koncentrerade på barn/ungdomar.

Läs mer
2020-12-18

Neurologi i Sverige porträtterar Caroline Ingre

Varför väljer man att ägna sitt yrkesliv åt en plågsam sjukdom som nästan undantagslöst leder till döden bara några år efter diagnos – och där det fortfarande saknas ett botemedel? – Sjukdomen ALS väcker mycket känslor och det är något visst med den här patientgruppen. Trots brist på bot är det ändå bättre att få sjukdomen i dag än för tio år sedan, säger forskaren Caroline Ingre som oförtrutet har arbetat med ALS i 14 år och startat både ett nationellt kvalitetsregister och forskningscentret ALS Treatment Center Karolinska.

Läs mer