Neuromuskulära sjukdomar (NMD)

Bokstäverna "NMD" står för Neuro Muscular Diseases - neuromuskulära sjukdomar. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att de påverkar de perifera nervcellerna och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen. Även den viljemässigt styrda muskulaturen drabbas.

Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar.

Det finns sjukdomar som drabbar själva nervcellskroppen i ryggmärgen, som ALS. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi (som i sin tur finns i en rad olika former) och det finns infektionssjukdomar som exempelvis polio och tbe (den fästingburna smittan).

Sjukdomar i den perifera nervtråden från cellkärnan och utåt kallas i allmänhet för neuropatier. Ett samlingsnamn när många nervtrådar drabbas är polyneuropatier. Det är en relativt stor grupp diagnoser inom det här området med en rad olika orsaker. Bland dem skiljer vi på ärftliga polyneuropatier och förvärvade polyneuropatier, som kan bero på yttre skador eller trolig påverkan av yttre faktorer.

I överföringen mellan nervtråd och muskel finns sjukdomar som tillhör kategorin neuromuskulära transmissionsrubbningar. Den kanske mest kända – men ändå ovanliga – åkomman i kategorin kallas för myastenia gravis.

I själva muskeln uppstår det vi kallar muskelsjukdomar eller myopatier, som är också en stor grupp till numerären, även om varje enskild åkomma är relativt sällsynt.

Förekomst

Varje sjukdom i sig är relativt ovanlig, men hela gruppen är ganska stor. Det är svårt att ange i exakta siffror, men man uppskattar att antalet personer med ärftliga former av NMD är cirka 70 per 100 000 invånare. Sedan tillkommer cirka 15 000 polio-patienter i landet som löper risk att utveckla – eller redan har utvecklat – post-poliosyndrom. Till diagnosgruppen hör också de olika formerna av polyneuropatier, som är vanliga i äldre åldersgrupper. Det finns sannolikt ett icke obetydligt mörkertal, där många som har lätta symptom inte har haft anledning att söka sjukvård eller fått en korrekt diagnos.

De ärftliga sjukdomarna finns spridda över hela landet, men vi har vissa områden där det historiskt sett funnits en större ansamling av specifika sjukdomar. I och med att folk numera rör sig så mycket har dessa sjukdomarna börjat spridas ut ganska jämnt över landet. Som exempel kan nämnas Welanders distala myopati, ibland kallad Hedesundasjukan. Den har haft en ansamling runt trakterna kring Hedesunda och nedre Dalälven. Hos dessa patienter drabbas händernas och fötternas möjlighet att böja uppåt av muskelsvaghet, men symtomen går sällan ovanför armbågar eller knän. Muskelsjukdomen dystrofia myotonika (myoton muskeldystrofi) har en stor ansamling i Norrbotten.

Bland polyneuropatier så kan nämnas familjär amyloidos med polyneuropati (FAP, Skelleftesjukan), som är en ärftlig polyneuropati med känselbortfall, muskelsvaghet, smärtor och svåra tarmbesvär och som inte är ovanlig i Norr- och Västerbotten.

Forskning

Här kan du se en kort film om ett forskningsprojekt om sjukdomen dystrofia myotonika typ 1, som har fått stöd av Neurofonden. I projektet följer man en grupp patienter med sjukdom DM typ 1 och mäter hur deras muskelfunktion och hälsa utvecklas under en femårsperiod. De data man samlar in genom studien kan användas för att identifiera riskfaktorer och för att underlätta framtida läkemedelsstudier. Ansvarig för forskningsprojektet är Cristopher Lindberg, neurolog på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg.

.............................................................................................................................

Forskningsmässigt har vi lärt oss väldigt mycket under de sista 15 - 20 åren i takt med att genteknologin har vuxit fram och förbättrats. En rad neuromuskulära sjukdomar kan nu fastställas med ett blodprov. Kunskap finns om var mutationen sitter så enkla blodprov kan ge svar, vilket förbättrar diagnostiken. Det ökar också möjligheterna att anlagstesta patienter och i en del fall även göra fosterdiagnostik.

År 2017 kom ett nytt effektivt läkemedel för patienter under 18 år med spinal muskelatrofi, SMA typ 1 och 2, som under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med ett effektivt läkemedel.

Ett annat läkemedel finns idag också för patienter med den ärftliga polyneuropatin transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) även kallad Skelleftesjukan. Detta läkemedel verkar också ge god effekt om behandling sätts in i tidigt skede av sjukdomsförloppet.

Beträffande behandlingar i övrigt så saknas annars botande behandling för de allra flesta neuromuskulära sjukdomar, men mycket händer inom forskningen. Stora förhoppningar finns om att kunna skräddarsy läkemedel som fungerar för olika diagnoser.

Ett exempel på detta är europeiskt forskningsprojekt, som i slutet av 2017 identifierade en gen kallad KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan als, amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY.

När det gäller de förvärvade sjukdomarna som de med autoimmuna orsaker, med att försöka hitta bättre läkemedel som är effektivare när det gäller att hämma inflammationen och som ger relativt få biverkningar.

Sakkunnig: Docenterna Tor Ansved och Christopher Lindberg

Stöd oss

Din gåva gör att vi kan fortsätta kämpa för ett samhälle där alla har samma möjligheter och rättigheter.

Ge en gåva idag!

Gå med i Neuro

För bara 30 kronor i månaden får du tillgång till råd, stöd och nätverk.

Jag vill gå med idag!
 

Relaterade nyheter

2021-11-16

Pappan startade e-sportlag åt muskelsjuka sonen

Det var efter att Martin Stengård sett hur mycket dataspelandet betydde för sin 14-årige muskelsjuke son Sigge som han startade ett e-sportlag åt honom. Han anser att många föräldrar är allt för snabba på att döma tv-spelandet som något negativt. – Hade det varit så att barnen tränade fotboll eller ishockey hade det aldrig varit så, säger han.

Läs mer
2021-11-12

Neuro har betytt allt för mig - Mikael Erdefelt

Jag har en diagnos som heter dystrofia myotonika en muskelförtviningssjukdom som blir värre och värre med tiden. Diagnosen fick jag 2012 men symtom har jag haft sedan jag var sex år.

Läs mer
2021-11-10

Kurs i neurologi för tandläkare

Hallå där Annika Johansson på Västra kursnämnden inom Tandläkarförbundet! Ni anordnar en kurs i neurologi för tandläkare. Berätta mer – varför ordnar ni denna kurs och varför är den viktig?

Läs mer
2021-11-01

Svar om SMA-screening av nyfödda ännu inte klart

Ska nyfödda i Sverige screenas för sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA? Svaret från Socialstyrelsen dröjer. Inkludera den svåra ärftliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi i nyföddhetsscreeningen. Det förslaget lämnade specialister på sjukdomen redan 2019 till Socialstyrelsen. Myndigheten påbörjade utredningen, men pausade den sedan på grund av pandemin.

Läs mer
2021-10-28

Triathlon för ALS-forskningen

Sedan 2012 har tävlingen Hensmåla triatlon samlat in strax över 800 000kr och skänkt till ALS forskning. De tre sista åren har gåvan riktats mot Stoppa ALS genom Neuro och ALS Treatment Center Karolinska.

Läs mer

Digital NMD-fikaträff

Har du, eller är du närstående till någon med neuromuskulär sjukdom (NMD)? I så fall är du hjärtligt välkommen till de nystartade digitala NMD-träffar som vänder sig till alla Neuromedlemmar i hela landet. Målet är att skapa ett forum där vi kan stötta varandra.

Läs mer
2021-10-18

Ny studie: Högre risk att dö när partner fått ALS – fler självmord och olyckor

Den vars partner drabbats av ALS har drygt dubbelt så hög risk för att begå självmord eller råka ut för en olycka, visar en ny studie från Karolinska institutet. – Vi blev rejält förvånade, vi hade tänkt oss en lätt ökad risk för hjärtinfarkt möjligtvis, men ökad dödlighet i självmord hade vi inte föreställt oss, säger Ulf Kläppe, doktorand och specialist i neurologi.

Läs mer
2021-10-12

Pris till avhandling om barnfamiljer med spinal muskelatrofi

Ersta Sköndal Bräcke högskolas forskare Elin Hjorth tilldelas Riksföreningen för Barnsjuksköterskors jubileumspris för sin doktorsavhandling. Priset delas varje år ut till en sjuksköterska som är verksam inom eller med intresse av hälso- och sjukvård för barn och ungdomar.

Läs mer
2021-09-09

När en trottoarkant blir oöverstiglig

För länge sedan ville Krister Ekström inte berätta att det var på grund av hans muskelsjukdom han tackade nej till middagsinbjudningar. Hur skulle han förklara att han hade så svårt för att ta sig upp för trappsteg? I dag skäms han inte och har många tankar om hur livet kan förbättras för dem med neurologiska diagnoser.

Läs mer
2021-08-30

Guldhoppet om sin diagnos: ”Som en mobiltelefon med dålig täckning”

Det dröjde till Anna blev vuxen innan hon fick sin diagnos. Anna Beck har CMT, en diagnos där nervbanorna blir svagare vilket påverkar muskler och balans.

Läs mer

Vi använder cookies för att ge dig en optimal användarupplevelse. Genom att fortsätta använda vår webbplats accepterar du att cookies används. Läs mer i vår integritetspolicy: neuro.se/integritet