Limb-girdle muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD), på svenska skulder-bäcken-muskeldystrofier, är en grupp ärftliga muskelsjukdomar där muskelfibrerna långsamt bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). Namnet beskriver muskelsvaghetens utbredning.
Synonymer till Limb-girdle muskeldystrofi
- LGMD
- Skulder-bäcken-muskeldystrofi
Pernilla med LGMD blev inbjuden till Monacos Grand Prix av furst Albert
Lästips: De senaste åren har stundtals varit tuffa för Pernilla Wallin sedan hon blev rullstolsburen på grund av den ovanliga muskelsjukdomen LGMD. Läs hela intervjun om Pernillas intresse för Formel 1 på Allas.se.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Möjligheter med anpassad bil
Ett aktivitetstips för dig som befinner dig i Göteborgsområdet i juni och som har behov av en anpassad bil. Möjligheternas dag blir en dag full av aktiviteter och inspiration för alla som använder eller är i behov av anpassad bil! Här finns biltorg med utställare från anpassningsföretag och privata bilar med välanvända lösningar, tips om fiffiga prylar och inspirerande möten.
Riksdagskrav om särläkemedel
Det behövs en särskild finansiering av läkemedel riktade mot sällsynta sjukdomar och diagnoser och regeringen bör se till att det genomförs. Det kravet kommer nu från en enad opposition i riksdagen, i form av ett så kallat tillkännagivande. Regeringen omedelbara svar är ett snabbinsatt möte med prismyndigheten TLV, regionerna och Lif – de forskande läkemedelsföretagen.
Digital NMD-träff
Lever du med en muskelsjukdom? Eller är du anhörig till någon med en muskelsjukdom? Då har du kommit rätt till vårt nationella NMD-nätverk. Vårt mål är att skapa ett forum där vi både kan stötta varandra och kunna lyfta frågor som berör oss som lever med muskelsjukdomar runt om i Sverige.