Att ställa diagnosen Huntingtons sjukdom

Diagnosen ställs vid en neurologisk undersökning genom att undersöka personens motorik. En slutgiltig bekräftelse får man vid ett gentest via ett blodprov, som dock kräver noggrann information, psykologiskt stöd och uppföljning.

Detta test är frivilligt och kan utföras vid någon av landets sex enheter för genetisk rådgivning. 

 

Filmens deltagare Joakim Tedroff:
Situationen när man som neurolog träffar patienter med Huntingtons sjukdom första gången kan vara högst varierande. Den kan gälla en person som har börjat få konstiga symptom. Ibland kan det vara en person med psykiatriska symptom och där man så småningom kommer fram till att detta måste vara Huntingtons sjukdom.

Men det vanligaste är att en anhörig vet att någon har drabbats av Huntingtons sjukdom och man känner på sig att någonting har hänt. Man kanske till exempel inte klarar jobbet längre. Man har svårigheter, man kanske har fått beteendeförändringar, blivit lynnig eller depressiv, eller apatisk till exempel. Och man undrar, är det Huntingtons sjukdom, är det min mammas eller pappas sjukdom jag har fått.

Diagnosen Huntingtons sjukdom definieras också efter kliniska mått. Alltså måste man ha vissa symptom, som ska vara tillräckligt starka för att man ska vara övertygad om att processen faktiskt har börjat. Men för att förstärka diagnosen tar man ofta ett blodprov för att titta på om patienten har genen. Det är givetvis så att detta måste göras i samråd med patienten. Man måste fråga, är det okej om vi gentestar dig, jag tror att du har Huntingtons sjukdom.