Forskning kring ataxi

Forskningen om ataxier är fokuserad framför allt på att öka förståelsen för hur sjukdomen uppstår. Precis som vid många andra ärftliga neurologiska sjukdomar, så hyser forskare ett visst hopp om att så kallad genterapi ska kunna hjälpa i långa loppet.

Det har hänt en hel del under senare år, tack vare framgångarna inom gentekniken. Vissa av de ärftliga ataxierna vet vi beror på en förändring i arvsanlaget.

(insert video)

Filmens deltagare Tor Ansved:
Forskningen är ju fokuserad framför allt på att öka förståelsen för hur sjukdomen uppstår. Det har hänt en hel del under senare år, tack vare framgångarna inom gentekniken. Vissa av de ärftliga ataxierna vet vi beror på en förändring i arvsanlaget. Tack vare detta har diagnostiken förbättrats, så att vi med hjälp av ett blodprov kan fastställa diagnos och bärarskap av sjukdomsanlaget.

Nu försöker man fokusera på hur mutationen orsakar sjukdomen och i vilket steg processen gått snett. Och det är väl där fokus ligger för närvarande När vi väl har kunskap om detta så kan man förhoppningsvis sätta in kraftfulla åtgärder för att bota sjukdomen. Men idag är det fortfarande på forskningsstadiet. Vi har idag tyvärr ingen klinisk behandling som fungerar bra. Jag tror ändå man ska se framtiden an med försiktig optimism, och visst kommer det att hända saker på det här området. Det är dock väldigt svårt att sia om vilken tid det kommer att ta. När det gäller behandling så har man ju vissa svaga men dock indicier på att till exempel ett läkemedel som heter Idebenon kan vara av godo vid framför allt Friedreich ataxi.

Vad Idebenon tros göra är att det skyddar mitkondrien i cellen mot järnöverskott. På något sätt så har dessa mitokondrier stor betydelse för sjukdomsutvecklingen. Exakt hur vet man inte. Vad man ändå tror är att Idebenon kan ge visst skydd mot de skador på hjärtat som man ser vid Friedreich ataxi. Huruvida det har någon som helst betydelse för själva ataxin, det vill säga lillhjärnspåverkan, det vet vi inte idag. Man tror vidare att fria radikaler kan vara skadliga för mitokondrierna och därför så prövas läkemedel som minskar mängden fria radikaler. Till exempel vitamin Q10 eller vitamin E.

Men det vetenskapliga underlaget för denna behandling är väldigt skört. När det gäller ärftliga ataxier, precis som vid många andra ärftliga neurologiska sjukdomar, så hyser man ju visst hopp att så kallad genterapi ska kunna hjälpa i långa loppet. Det vill säga att man ersätter en skadad gen, eller en skadad del av arvsanlaget, med en frisk gen. Det görs mycket forskning kring denna typ av behandling på många olika sorters sjukdomar, inte minst inom det neurologiska fältet.

 

 

Relaterade nyheter

2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer
Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
400 000 kr
2019-10-24

Stort bidrag till forskning om neuropatisk smärta

Neurostödd försking Långvarig neuropatisk smärta beror på en ”nervskada” och påverkar många av Neuros medlemmar med diagnoser som ms, stroke, ryggmärgsskada och polyneuropati. Över 48 procent som besvarade enkäten till Neurorapporten[1] har symptomet smärta. Till skillnad från behandlingen av akut smärta, finns idag få

Läs mer
2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer