Förekomst och orsaker av ataxi

Ataxier är generellt sett ovanliga åkommor, om man tittar på de medfödda, ärftliga formerna. Orsakerna till ataxierna kan vara många. Man kan grovt dela in dem i ärftliga faktorer och yttre faktorer som exempelvis andra sjukdomar, bristtillstånd eller infektioner.

Hos personer med Friedreichs ataxi tillbakabildas nervceller i lillhjärna, ryggmärg och i perifera nerver. Sjukdomen orskas av en instabilitet i den gen som producerar äggviteämnet (proteinet) frataxin. Frataxin produceras därför inte i tillräcklig omfattning. Denna brist på frataxin gör att järn inte kan transporteras korrekt i mitokondrierna utan ansamlas i dessa. Detta leder i sin tur till en nedsatt energiproduktion i cellen.

Friedreichs ataxi är ärftlig och utbryter om sjukdomsanlaget ärvs från båda föräldrarna. Om båda föräldrarna är friska men bärare av sjukdomsanlaget löper deras barn 25 % risk att ärva sjukdomen. Om en förälder är frisk anlagsbärare och den andre har sjukdomssymtom är risken att få sjukdomen 50 %. Om den ena föräldern däremot är frisk anlagsbärare och den andre inte bär anlaget, kan barnen ärva anlaget men blir inte själva sjuka.

Se film om andra orsaker till ataxi. (insert movie)

Filmens deltagare Tor Ansved:
Orsakerna till ataxierna kan vara många. Man kan grovt dela in dem i ärftliga faktorer, det vill säga att det beror på en förändring i arvsanlaget, antingen någonting som vi har fått med oss från våra föräldrar, eller någonting som har utvecklats tidigt när vi var bara bestod av en liten cell. Det kan också bero på yttre faktorer, till exempel MS. Om MS-sjukdomen drabbar lillhjärnan så får vi ataxi. Det kan också bero på kronisk alkoholism, bristsjukdomar – till exempel vitamin E – och vi kan se det efter infektioner. Till exempel vattkoppsinfektion kan ibland hos barn ge en övergående påverkan på lillhjärnan med ataxi.

Men vi har andra infektioner som direkt kan angripa lillhjärnan mera långvarigt. Vi kan se det vid tumörer i lillhjärnan och vi kan se det vid stroke när vi får skador på tillförande blodkärl som slår ut delar av lillhjärnan.

Förekomst
Ataxier är generellt sett ovanliga åkommor, om man tittar på de medfödda, ärftliga formerna. Vid Friedreich ataxi räknar man med cirka två till tre fall per 100.000 invånare, och i Sverige tillkommer cirka 2–3 nya fall per år. De förvärvade, sekundära formerna som beror på till exempel stroke, är betydligt vanligare.

 

 

Relaterade nyheter

Debatt i jp.se
2019-11-08

Debatt: Rädda den nya neurologi- och strokevården

Vi är djupt oroade för den framtida neurologi- och strokevården på Ryhov. "Döm om vår förvåning när vi nyligen fick besked om ett förestående beslut som innebär att den neurologiska verksamheten inte får flytta in i de nya lokaler, som håller på att byggas efter de behov personer med neurologiska sjukdomar har." Neuromedlemmarna Emma Åverling och Josefin Kowalsson i debattartikel på jp.se.

Läs mer
400 000 kr
2019-10-24

Stort bidrag till forskning om neuropatisk smärta

Neurostödd försking Långvarig neuropatisk smärta beror på en ”nervskada” och påverkar många av Neuros medlemmar med diagnoser som ms, stroke, ryggmärgsskada och polyneuropati. Över 48 procent som besvarade enkäten till Neurorapporten[1] har symptomet smärta. Till skillnad från behandlingen av akut smärta, finns idag få

Läs mer
2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer