Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

ALS är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr muskler dör. Det är de nervbanor som går till muskulaturen, den viljemässigt styrda muskulaturen, som dör och i princip inga andra nervbanor. De finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.

Synonymer till ALS

  • Progressiv spinal muskelatrofi
  • Progressiv bulbär pares
  • Pseudobulbär pares
  • Primär lateral skleros
  • Motorneuronsjukdom

Insjuknandet i als är relativt likartat världen över. Cirka 1–2 individer per 100 000 innevånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar ungefär 200 personer per år. De flesta är i åldern 45–60 år. Sjukdomen är något vanligare hos män.

ALS uppträder i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros.

Här får du och närstående information, råd och tips om als och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering.

Forskning om als

Det bedrivs omfattande forskning om als i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.

Man undersöker också om det finns några samband mellan als och yttre faktorer såsom virus och toxiner.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna.

Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om ALS.

Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det finns därför stor intresse av genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna. Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomar och mutationer i SOD1 och andra gener studeras.

Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därigenom kunna skapa ett effektivt botemedel.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna