Amyotrofisk lateralskleros (als)

Als är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr muskler dör. Det är de nervbanor som går till muskulaturen, den viljemässigt styrda muskulaturen, som dör och i princip inga andra nervbanor. De finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.

Synonymer till als

  • Progressiv spinal muskelatrofi
  • Progressiv bulbär pares
  • Pseudobulbär pares
  • Primär lateral skleros
  • Motorneuronsjukdom

Insjuknandet i als är relativt likartat världen över. Cirka 1–2 individer per 100 000 innevånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar ungefär 200 personer per år. De flesta är i åldern 45–60 år. Sjukdomen är något vanligare hos män.

Als uppträder i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros.

Här får du och närstående information, råd och tips om als och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering.

Forskning om als

Det bedrivs omfattande forskning om als i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.

Man undersöker också om det finns några samband mellan als och yttre faktorer såsom virus och toxiner.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna.

Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det finns därför stor intresse av genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna. Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomar och mutationer i SOD1 och andra gener studeras.

Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därigenom kunna skapa ett effektivt botemedel.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

 

Relaterade nyheter

2017-01-26

Till våra patienter med ALS och deras anhöriga

Under 2015 och 2016 har många ALS patienter och deras anhöriga ställt frågor angående nya medicinska behandlingar för amyotrofisk lateral skleros (ALS). Flera av dessa nya behandlingar har fått mycket uppmärksamhet i media och på sociala medier.

Läs mer
Se video
2016-11-11

Tidiga symtom av als

Tidiga symtom påamylotrophic lateral skleros(ALS) kan diskuteras med hjälp av enklel datorgenererad animation.

Läs mer
2015-02-25

Film om Stephen Hawking Oscarsbelönad

"Birdman", med Michael Keaton i huvudrollen, tog hem priser i kategorierna Bästa film, Bästa foto, Bästa regi och Bästa originalmanus. Film om Stephen Hawking belönades med bästa manliga huvudroll.

Läs mer
2014
2014-11-28

Första Ice Bucket utdelningen i Sverige till världsledande ALS forskning

Neurostödd försking Neurofonden har delat ut Sveriges första miljon, från Ice Bucket insamlingen, till världsledande ALS-forskning.

Läs mer
2013-02-21

Med Fazenda på ridterapin blir det omöjliga möjligt för Sofia med als

Hon var verkligen ingen hästtjej som flicka, men det senaste året har ridhuset i Falun blivit en av Sofia Románs favoritplatser. Tack vare PostkodLotteriets utdelning är detta projekt möjligt och nu hoppas NHR att det ska bli en etablerad vårdrehabilitering på remiss.

Läs mer
EphA4
2012-08-26

Viktig orsaksupptäckt av världsledande svensk als-forskargrupp

En av de världsledande als-forskargrupperna finns i Umeå. De har nu gjort framsteg när det gäller att hitta orsaker till varför den fruktade och dödliga neurologiska sjukdomen als,amyotrofisk lateral skleros utvecklas. Det handlar om en genmutation och halten av proteinet EphA4 i kroppen.

Läs mer