Amyotrofisk lateralskleros (als)

Als är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr muskler dör. Det är de nervbanor som går till muskulaturen, den viljemässigt styrda muskulaturen, som dör och i princip inga andra nervbanor. De finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.

Synonymer till als

  • Progressiv spinal muskelatrofi
  • Progressiv bulbär pares
  • Pseudobulbär pares
  • Primär lateral skleros
  • Motorneuronsjukdom

Insjuknandet i als är relativt likartat världen över. Cirka 1–2 individer per 100 000 innevånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar ungefär 200 personer per år. De flesta är i åldern 45–60 år. Sjukdomen är något vanligare hos män.

Als uppträder i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros.

Här får du och närstående information, råd och tips om als och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering.

Forskning om als

Det bedrivs omfattande forskning om als i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.

Man undersöker också om det finns några samband mellan als och yttre faktorer såsom virus och toxiner.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna.

Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det finns därför stor intresse av genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna. Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomar och mutationer i SOD1 och andra gener studeras.

Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därigenom kunna skapa ett effektivt botemedel.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

 

Någon att prata med

Våra diagnosstödjare vet hur det är att leva med neurologisk diagnos.

Ring eller mejla

Stöd forskningen om als

Din gåva gör skillnad.

Ge en gåva
 

Relaterade artiklar

2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer
2018-01-11

Mutationer i KIF5A-genen kan ge fyra olika neurodiagnoser

Ett europeiskt forskningsprojekt har identifierad en gen som kallas KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan den neurologiska sjukdomen ALS, Amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY. Det avslöjar professor

Läs mer
2017-12-14

Mer än 1000 har testat spelet om Parkinsons

Neurologiska diagnoser som Parkinson, Multipel skleros och ALS kan drabba oss alla, i olika skeden av livet. Hur skulle din vardag påverkas om det drabbade dig? Spelet Vardagskampen ger dig en inblick i livet med Parkinsons sjukdom. Spela det i mobilen eller på din dator och utmana dina vänner att göra samma sak.

Läs mer
2017-12-06

Skriv på för vård och rehabilitering som fungerar – i hela landet!

Neuroförbundet vill att alla i Sverige som har en neurologisk diagnos (som exempelvis ms, als, parkinson, ryggmärgsskada), får tillgång till ett fungerande Neuroteam. Därför har vi en namnisamlingskampanj för vård och rehabilitering som fungerar – i hela landet! Skriv under namninsamlingskampanjen du också, och sprid den vidare till vänner och bekanta: www.hälsokampanj.se

Läs mer
2017-09-09

Halv neuromiljon till Ingres als-forskning med Hensmålas stöd

Under Neuroförbundets kongress 2017 närvarade ett arrangörsteam från Hensmåla triathlon som fick äran att dela ut 500 000 kronor från Neuroförbundets fond (NHR-fonden) till den als-forskning som neurologen Caroline Ingre på KI ansvarar för.

Läs mer
2017-08-30

Ny digital droppfotsortos gör även barfotagång möjlig

- Det känns behagligt skumt när jag nu kan gå igen trots droppfot, säger Lars som provar den nya peroneusstimulatorn. Det är en ny digital droppfotsstimulator vars pulser aktiverar muskeln som lyfter fotbladet. Under det närmaste året är den på gång ut till svenska konsumenter.

Läs mer
2017-05-23

Så ser ALS-forskningen 2017 ut med dr Andersens ögon

Äntligen verkar det som om ALS-forskarna börjar kunna se varför ALS, amyotrofisk lateralskleros uppstår i vissa människor och hur nya mer effektiva behandlingar skulle kunna gå till med genterapi.

Läs mer
2017-01-26

Till våra patienter med ALS och deras anhöriga

Under 2015 och 2016 har många ALS patienter och deras anhöriga ställt frågor angående nya medicinska behandlingar för amyotrofisk lateral skleros (ALS). Flera av dessa nya behandlingar har fått mycket uppmärksamhet i media och på sociala medier.

Läs mer
Se video
2016-11-11

Tidiga symtom av als

Tidiga symtom påamylotrophic lateral skleros(ALS) kan diskuteras med hjälp av enklel datorgenererad animation.

Läs mer
2015-02-25

Film om Stephen Hawking Oscarsbelönad

"Birdman", med Michael Keaton i huvudrollen, tog hem priser i kategorierna Bästa film, Bästa foto, Bästa regi och Bästa originalmanus. Film om Stephen Hawking belönades med bästa manliga huvudroll.

Läs mer