Amyotrofisk lateralskleros (als)

Als är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr muskler dör. Det är de nervbanor som går till muskulaturen, den viljemässigt styrda muskulaturen, som dör och i princip inga andra nervbanor. De finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.

Synonymer till als

  • Progressiv spinal muskelatrofi
  • Progressiv bulbär pares
  • Pseudobulbär pares
  • Primär lateral skleros
  • Motorneuronsjukdom

Insjuknandet i als är relativt likartat världen över. Cirka 1–2 individer per 100 000 innevånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar ungefär 200 personer per år. De flesta är i åldern 45–60 år. Sjukdomen är något vanligare hos män.

Als uppträder i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros.

Här får du och närstående information, råd och tips om als och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering.

Forskning om als

Det bedrivs omfattande forskning om als i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.

Man undersöker också om det finns några samband mellan als och yttre faktorer såsom virus och toxiner.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna.

Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det finns därför stor intresse av genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna. Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomar och mutationer i SOD1 och andra gener studeras.

Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därigenom kunna skapa ett effektivt botemedel.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

 

Relaterade nyheter

2019-09-11

Tobias Granberg prisas för ny mr-teknik

Tobias Granberg vid Karolinska Institutet tilldelas Merck Grant for Multiple Sclerosis Innovation under Ectrims 2019. Granberg får tillsammans med två andra vinnare dela på prissumman av 1 miljon Euro. Prisceremonin ägde rum den 10 september i Stockholms stadshus i samband med Ectrims2019.

Läs mer
2019-08-19

Marcus golftävling engagerar för insamling till als-forskningscenter

Nästan 200 000 kronor samlades in till als-forskning under årets stora tävling Marcusgolfen på Hammarö i närheten av Karlstad. Pengarna är ämnade för insamlingsprojektet Stoppa ALS, som via Neuro ska slussas vidare till det nya kliniska landsomfattande als-forskningscentret på Karolinska sjukhuset.

Läs mer
2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2 år 9 månader
2019-07-23

Hittade orsak till als-symptom hos världens yngsta patient

Forskare från Umeå har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med als-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.

Läs mer
2019-06-17

ALSTreats läkemedelsstudier angelägna för patienterna

Neurostödd försking Det har varit en lyckosam start för det nya svenska kliniska forskningscentret för diagnosen als, Als Treatment Center Karolinska. I den senaste studien centret deltar i, är de en av länderna som inkluderat flest patienter enligt ALSTreats koordinator neurologen Caroline Ingre.

Läs mer
2019-06-04

Nu är Neuros medlemstidning Reflex Magasin nr 2-2019 hos läsarna

Nu är Neuros medlemstidning Reflex Magasin nr 2-2019 distribuerad till alla medlemmar, med ett som vanligt matnyttigt innehåll för den som lever med en neurologisk diagnos eller är närstående. På omslaget är Jane med delar av sin familj och hennes tuffa kamp mot ms-tröttheten är en tänkvärd läsning.

Läs mer
2019-06-03

Stamceller ger kunskap om nervcellers motståndskraft vid als

Forskare vid Karolinska institutet har utvecklat en stamcellsbaserad modell för att studera nervcellers motståndskraft och sårbarhet vid nervsjukdomen als. Resultaten publiceras i tidskriften Stem Cell Reports och kan bidra till att identifiera nya genetiska mål för behandling som skyddar känsliga n

Läs mer

Hensmåla Triathlon

Och vi hoppas självklart på att du vill deltaga i tävlingen, fortsätta sponsra, vara på plats under Triathlonet, vara funktionär före, under eller efter eller göra något annat som gör att Triathlonet flyter på så bra som möjligt. Och att behållningen till als-forskningen blir så god som möjligt.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer
2019-05-08

Undernäring hos äldre med neurologisk sjukdom

Vid sjukdom eller plötsliga förändringar i livet ställs mycket på ända som kan ha en stor inverkan på vårt ätande och därmed på vår hälsa, vilket i sin tur kan leda till undernäring. Neurologiska sjukdomar och åldrande är vanliga orsaker till undernäring.

Läs mer