Lise Lidbäck
Spetspatienten och Neuros ordförande Lise Lidbäck. Foto: Håkan Sjunnesson / NeuroMedia

Sällsynta dagen 28 febr: Det sällsynta är inte ovanligt!

, Lise Lidbäck

Vissa dagar i livet sätter djupa avtryck. En sådan dag var en gråmulen vinterdag i januari 1990 när jag fick min första sällsynta diagnos. En nästan ett år gammal specialistutredning på Neurologikliniken Karolinska Universitetssjukhuset i Solna, hade lett fram till diagnosen Kugelberg-Welanders sjukdom även kallad Spinal Muskelatrofi typ III. Men det var inte hela sanningen...

På den tiden var det långt kvar till dagens möjligheter till diagnosticering via genteknik och det var kliniska undersökningar som gällde. Någonstans i mig gnagde det. Mycket stämde, men ändå inte. Konstiga symptom med domningar och pirrningar dök upp med jämna mellanrum och annat som inte gick att förklara.

I väntan på att forskningen skulle göra genombrott gick åren och inte förrän en vårdag 2015 hände det. Blodprover hade skickats till Boston och svaren hade kommit. En läkare på Centrum på Klinisk genetik väntade på mig. Han visade mig tre papper som låg på ett bord. Dessa tre diagnoser kan man ha med en genmutation som din. Känner du igen dig? En snabb genomläsning.

Pulsen var hög

Pulsen var hög och snabbt kunde jag konstatera att det mittersta pappret hade en hög igenkänningsfaktor. Diagnosen heter Scapuloperoneal Spinal Muskelatrofi och enligt Centrum för Klinisk Genetik var jag det enda kända fallet i Sverige som de kände till med den typen av neuropati som konstaterades. Ytterligare kompletterande undersökningar gjordes naturligtvis också innan mitt specialistteam enades kring min nya diagnos.

Någon frågade vad det egentligen gjorde för skillnad att få en ny diagnos. I min vardag ingen alls. Jag har sedan många år tillbaka ett fantastiskt liv och har vant mig vid att ha svaga muskler. De verkliga problemen sitter för min del inte i min diagnos, utan att samhället fortfarande inte är konstruerat för att det skall gå att leva som andra med den funktionsnedsättning som det innebär att leva med min diagnos.

Bekräftelsen blev stora skillnaden

Den stora skillnaden var bekräftelsen - bekräftelsen att jag hela tiden haft rätt, att de konstiga oförklarliga symptom jag haft ända sedan barnsben faktiskt hade en naturlig förklaring. Kanske också forskningen en dag under min livstid kommer att komma så långt att min diagnos går att behandla på något sätt? Min gamla diagnos var så rätt den kunde bli under de omständigheter som rådde för snart 30 år sedan. Den egentliga diagnosen gick helt enkelt inte att ställa, för tekniken fanns inte.

Vad innebär det då att leva med en ovanlig diagnos? En diagnos i Sverige liksom i Norge klassas som sällsynt när den förekommer hos färre än 100 personer per en miljon invånare. I övriga Europa räknas diagnoserna på ett annat sätt, dvs om de förekommer hos 500 personer per en miljon invånare. Sammantaget beräknas minst 390 000 svenskar, 30 miljoner européer och totalt omkring 350 miljoner personer i världen ha en sällsynt diagnos. (www.agrenska.se) Antalet nyupptäckta sällsynta diagnoser ökar hela tiden, med den förfinade genetiska kunskapen och i dagsläget har den internationella organisationen Orphanet en förteckning med nästan 7000 sällsynta diagnoser.

Har utvecklats till spetspatient

Vårdbehoven är ofta komplexa och kräver många och omfattande vårdkontakter. En egen erfarenhet som jag delar med många andra med sällsynta diagnoser är att jag med åren har varit tvungen att ta stort eget ansvar för kunskapen kring min ovanliga diagnos. Vårdkontakter hos primärvård, akutmottagningar m.m har av naturliga skäl ingen kunskap, utan jag har med åren utvecklats till min egen specialist - en Spetspatient.

På Neuroförbundet är inte heller det sällsynta ovanligt. Exempelvis klassas diagnoser som ALS, Huntingdons Sjukdom, Neuromuskulära diagnoser och vissa varianter av Ataxier och Polyneuropatier som sällsynta. Därför är det också viktigt för oss som förbund att arbeta för att sprida kunskap om dessa diagnoser och at ge stöd i en komplicerad livssituation.

Idag den 28 februari 2018 uppmärksammar vi tillsammans med övriga världen den Sällsynta Dagen!

Lise Lidbäck
ordförande Neuro

 

 

Innehållsansvarig: Lise Lidbäck

Juridisk hjälp

Som medlem kan du få hjälp av Neuros rättsombud. De kan ge stöd vid ansökan eller överklagan.

Det här kan du få hjälp med

Neuro finns i hela landet

I samband med beskedet om en neurologisk diagnos eller skada tar livet ofta en ny vändning. Massor av frågor behöver få svar och en ny livssituation kan behöva hanteras. Att då få kontakt med personer som har egna, liknande erfarenheter kan för många vara särskilt givande och utvecklande.

Hitta din förening

Stöd oss

Ge ett bidrag till kampen mot neurologiska sjukdomar.

Ge en gåva

Neuro som podd

Möt människor som lever med, forskar om, eller berörs på andra sätt - av neurologiska diagnoser.

Lyssna på Neuropodden

Bli medlem idag!

Rådgivning & stöd, gemenskap och opinionsbildning. För 30 kronor i månaden.

Jag vill gå med idag!

Vill du veta mer?

Nyhetsbrevet kommer en gång i månaden och innehåller nyheter från vår verksamhet och information om aktuell forskning inom neurologi.

Ja, tack!