En genmutation som kan bidra till att epilepsi uppstår
Mutationer i en specifik gen kan bland annat bidra till att epilepsi uppstår. Mutationen innebär en genförändring som kraftigt försämrar kontakt och signalöverföring mellan nervcellerna i hjärnan. Det visar en ny studie som leds från Uppsala universitet.
Studien, som har letts från Uppsala universitet, började med analys av en världsomspännande databas med information om genetiska analyser av hela arvsmassan. Forskare och läkare från hela världen rapporterar in avvikelser i arvsmassan som de stöter på hos patienter eller i forskningen. På det sättet går det att se om det någonstans i världen finns något annat liknande fall. I Uppsala hade forskarna först identifierat tre fall med mutation i den aktuella genen (neurochondrin).
I studien hittade forskarna ytterligare tre barn från olika världsdelar som hade drabbats av mutationer i en och samma gen. Hälften av barnen hade ärvt mutationen (det krävs anlag från båda föräldrarna) och för hälften hade den uppstått i enstaka könsceller.
Minskade kontaktvägar mellan nervcellerna
Forskarna har undersökt vad mutationen gör. I hjärnan finns det tusentals komplexa nätverk av nervceller. Varje nervcell har många utskott, ”förgreningar”, för att kunna nå andra nervceller och kommunicera med varandra. I studien visar forskarna att nervceller med neurochondrin-mutationer har färre och kortare utskott jämfört med nervceller utan mutationer. Mutationerna gör att nervcellerna inte utvecklar tillräckligt många utskott för att nå andra nervceller som de måste fungera tillsammans med.