Sällsynta neurologiska diagnoser
Många neurologiska diagnoser är var för sig sällsynta. Men även inom de mer vanligt förekommande diagnoserna kan det finnas sällsynta undergrupper.
Som medlem i Neuro är du inte ensam, även om din diagnos råkar vara ovanlig eller sällsynt.
Neuro arbetar brett för en bättre och mer jämlik neurologivård oavsett var i landet du bor. Genom vårt föreningsliv har du samtidigt möjlighet att möta och lära känna andra i en liknande situation.
Vi stödjer dessutom neurologisk forskning och bevakar och förmedlar nyheter inom området.
Sällsynta hälsotillstånd på Socialstyrelsens sajt
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.
Informationen i kunskapsdatabasen utökas med nya texter varje år och texterna uppdateras regelbundet. Ibland görs mindre ändringar mellan uppdateringarna.
Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet.
Specialistvård för sällsynta diagnoser
Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper, där exempelvis muskelsjukdomar ingår. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.
Läs mer
Introduktionsutbildning om sällsynta diagnoser
Ronaldos kaptensbindel såld på auktion för att hjälpa sjukt barn
Efter sitt bortdömda målet i matchen mot Serbien kastade Christiano Ronaldo sin kaptensbindel i ilska och frustration. Nu har kaptensbindeln sålts på auktion – för att hjälpa sex månader gamla Gavrilo Djurdjevic som lider av spinal muskelatrofi.
ALS-forskare i Umeå får finansiering säkrad fem år till
Peter Andersen, professor i neurologi och överläkare, får finansieringen av sin forskning om ALS säkrad i ytterligare fem år av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse.
Precisare diagnos med analys av hela arvsmassan
Fler än 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har hittills fått en genetisk diagnos tack vare integrering av storskalig genomik i sjukvården i region Stockholm. Det visar en studie vid Karolinska Institutet som sammanställt resultatet av de första fem årens samarbete kring helgenomsekvensering mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab. Arbetet publiceras i tidskriften Genome Medicine och utgör en grund för den framväxande precisionsmedicinen.
Därför är Anette diagnosstödjare
Anette Pettersson, diagnosstödjare, neuromuskulära sjukdomar (NMD). Varför är du diagnosstödjare i Neuro? – Jag vill kunna stötta andra då jag själv var väldigt ensam med mina undringar under uppväxten och när jag i vuxen ålder fick min ovanliga diagnos. Först när jag blev medlem i Neuro hittade jag det stöd och den gemenskap jag saknat.
Återkommande psykotiska symtom under många år var Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som tidigare kallades danssjuka på grund av den typiska störningen med ofrivilliga rörelser (korea). Det är dock mycket vanligt att rörelsestörningen föregås av 10–20 år av psykiska symtom med irritabilitet, depression, ångest, psykos och en förändrad personlighet.
”Utan mina hjälpmedel blir sängen mitt hem”
Är det så här vi vill ha det? Region Stockholm och även andra regioner har uppenbarligen en så dålig ekonomi att fungerande ben och andra funktioner nu har blivit en klassfråga. Jag förutsätter givetvis att mina slantar kommer att bidra till att skattebetalarna i min region får bättre service och sjukvård.
Så stöder Neuro ALS-forskning
Tack vare gåvor från allmänheten och företag kan vi varje år fortsätta stötta ALS-forskningen med förhoppningen om en ljusare framtid för ALS-drabbade och deras familjer.
Muskelsjuke Sigge fick åka pulka själv för första gången
Sigge Gustafsson har den ovanliga muskelsjukdomen nemalinmyopati som gör att han aldrig kommer att kunna gå själv och alltid kommer att vara beroende av respirator och assistenter. Allt i hans kropp fungerar perfekt, allt utom muskulaturen. Han sitter i rullstol och vårdas i respirator dygnet runt eftersom musklerna runt lungorna är försvagade.
Karolinska ett av två centra som får utföra diagnostik av embryon vid provrörsbefruktning
Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), som nationell högspecialiserad vård.
Frida och Kristoffer hittade fler med Linderholms myopati
Att gå upp i en trappa leder lätt till andfåddhet, en kort promenad kan få hjärtat att rusa. I allvarliga fall kan en intensiv ansträngning orsaka kramp, bortfall av muskelceller och i slutändan njursvikt. I november berättade Frida Söderberg Persson och Kristoffer Söderström för sajten Webben7, om sin ovanliga och ärftliga sjukdom Linderholms myopati, som påverkat hela deras liv.